Premières descriptions de l’autisme

11938. États-Unis. Service de psychiatrie infantile du John Hopkins Hospital de Baltimore (Maryland). Leo Kanner observe des enfants un peu à part, différents les uns des autres, mais partageant des traits spécifiques. Leur relation aux autres est compliquée ; ils semblent dans leur monde et autosuffisants. Leur attention est difficile à capter. Ils portent peu d’intérêt aux personnes, même s’ils peuvent parfois être très prévenants vis-à-vis d’autrui. En revanche, ils peuvent avoir une fascination intense pour des objets, des mécanismes et des détails. Ils présentent une sensibilité atypique à leur environnement sensoriel, se traduisant par des réponses inhabituelles à certains bruits, à la nourriture, au mouvement. Leurs réactions émotionnelles peuvent être très fortes et leur motricité est mal aboutie. Leur langage, quand il est présent, est singulier tant dans le contenu que dans la forme, comme s’il n’était pas réellement utilisé pour communiquer. Des mots, des syllabes, des portions de phrases sont répétés, et ils peuvent dire « tu » à la place de « je ». Par ailleurs, ces enfants tolèrent mal les changements et sont attachés à leur routine. Malgré leur corps d’enfant, ils donnent l’impression d’être de « petites personnes âgées anxieuses ». C’est en tout cas ainsi que Leo Kanner décrit Alfred. Alfred est un enfant brillant au demeurant, son quotient intellectuel (QI) étant estimé à 140, ce qui est largement au-dessus de la moyenne, située à 100. Pour autant, sa scolarité est chaotique et il n’a jamais pu mener de vie ordinaire. Des capacités exceptionnelles sont observées chez d’autres enfants, notamment en termes de mémoire pour des listes, des comptines, et même pour les visages, comme c’est le cas pour Donald. Malgré ces pics d’aptitudes, il n’est pas rare que ces enfants soient décrétés déficients, à tort, avant d’être amenés à Leo Kanner. En effet, leurs particularités rendent l’évaluation cognitive difficile, et les résultats quantitatifs ne reflètent pas leurs capacités. Leurs spécificités sont mal comprises et donc mal accompagnées. La plupart finissent leur vie dans des établissements spécialisés pour personnes « retardées », parfois fortement médicalisées. Mais ce n’est pas le cas de Donald, qui a pu bénéficier pendant quelques années d’une famille d’accueil qui a su s’appuyer sur ses intérêts pour construire ses apprentissages ; il a par ailleurs été placé dans une école acceptant ses différences. Son évolution a alors été bien meilleure que celle que ses parents avaient pu espérer. Il est devenu employé de banque et est parvenu à avoir une intégration sociale satisfaisante malgré une vie atypique.

2Les descriptions réalisées par Leo Kanner, très détaillées, sont rassemblées dans son écrit de 1943, Les perturbations autistiques du contact affectif (Kanner, 1943). Elles sont souvent considérées comme étant les premières descriptions de l’autisme. Il y décrit onze enfants, incluant trois filles, dont les profils et les évolutions (rapportées ultérieurement – Kanner, 1971) sont variés.

31944. Autriche. Vienne. Hans Asperger publie un article intitulé La psychopathie autistique dans l’enfance (Asperger, 1944), qui retranscrit sa thèse postdoctorale publiée en 1942 (Sher & Gibson, 2021). Cet article fait suite à d’autres écrits dans lesquels Hans Asperger parle déjà d’autisme (Asperger, 1938). Il y décrit quatre enfants ayant des caractéristiques proches de celles des enfants de Leo Kanner, dont il n’a pas connaissance. Peut-être même qu’à l’inverse, Leo Kanner aurait été informé des travaux de Hans Asperger par le biais de Georg Frankl, chef de clinique dans laquelle Hans Asperger exerce en 1938, et venu travailler auprès de Leo Kanner à Baltimore plus tard dans la même année (Baron-Cohen, 2015). Dans les descriptions de Hans Asperger, on retrouve les difficultés à établir des relations aux autres, les rigidités et le besoin de rituels, l’attirance pour les patterns, les intérêts restreints et spécifiques, ou encore le contact visuel particulier, souvent fuyant et périphérique, les spécificités sensorielles, les problèmes de sommeil, etc. Néanmoins certaines dissemblances existent. Bien que Hans Asperger mentionne avoir observé tous types de profils et de niveaux cognitifs chez ces enfants, le profil de ceux qu’il décrit est généralement savant. L’objectif était probablement de démontrer l’intérêt que ces enfants pouvaient avoir pour la société, comme le montre une partie de son récit, qui est à replacer dans le contexte de l’Anschluss (annexion de l’Autriche par l’Allemagne nazie), du nazisme et de la politique d’extermination des personnes handicapées (voir encadré ci-dessous).

4Parmi les enfants décrits par Hans Asperger, Harro a un raisonnement mathématique atypique mais généralement effectif, alors qu’Helmuth rencontre d’importantes difficultés en arithmétique et en résolution de problème. Ernst a appris à parler tard, d’autres, très tôt. Le ton de leur voix est rarement naturel, tantôt criard et exagéré, tantôt doux et plutôt nasal. L’expression langagière de ces enfants est particulière mais semble plus fonctionnelle que celle des enfants de Leo Kanner. Ils emploient des mots précis, quelquefois des néologismes traduisant une richesse que Hans Asperger trouve « charmante ». En revanche, l’humour est peu compris et apprécié, en particulier lorsqu’il concerne leur propre personne. Leur originalité se retrouve dans la manière dont ces enfants perçoivent le monde, à la fois inhabituelle, mature et sophistiquée, avec une conscience parfois très aiguisée. Cette dernière peut les rendre très sensibles aux personnes « différentes » ou encore aux animaux, auxquels certains portent une affection supérieure à celle qu’ils peuvent porter aux humains. Ainsi, Hans Asperger se refuse à décrire leurs affects en termes de pauvreté émotionnelle. Il semble plutôt exister chez eux des différences qualitatives, émergeant d’un décalage entre leur développement cognitif et leur développement socio-affectif. Si le contraste entre leur distanciation au monde et leur extrême conscience peut sembler contradictoire, il ne l’est pas pour Hans Asperger, selon qui la conscience ne peut émerger qu’au travers une certaine distanciation. À ce tableau s’adjoignent des connaissances très poussées sur leurs sujets d’intérêts, élaborées à partir d’une approche empirique : les enfants font souvent leurs propres expériences, en chimie, en mécanique, etc. Pour autant, ils sont inadaptés scolairement, du fait de leur manière d’apprendre non conventionnelle, mais aussi car ils sont peu dociles, manifestant des réactions agressives si on les empêche de poursuivre leur propre intérêt. Malgré une grande sensibilité, des attitudes irrespectueuses peuvent être observées. À cela s’ajoutent de fréquentes difficultés pour l’écriture, et, plus globalement, une motricité hasardeuse, ainsi que des problèmes attentionnels importants, exacerbés par des particularités sensorielles. Ces dernières, concernant tous les sens, sont aussi largement décrites par Hans Asperger, qui pense qu’elles pourraient être à l’origine de comportements sexuels situés dans les extrêmes. En effet, il observe chez ces garçons, soit une absence de sexualité et/ou d’intérêt pour la sexualité, soit une hyper présence, avec des comportements masturbatoires intenses et obsessionnels pouvant débuter jeune. Il décrit une vie affective atypique. La plupart ne se sont pas mariés et n’ont pas eu d’enfants. Lorsqu’ils l’ont fait, les difficultés dans le mariage ont été fréquentes. À l’inverse, leur intégration professionnelle et même leurs relations sociales au travail ont pu être plus réussies. Leurs capacités intellectuelles, leur détermination à aller au bout des choses, leurs aptitudes à se plonger pleinement dans un sujet, leur indépendance d’esprit leur ont permis une réussite professionnelle. Leur métier a souvent été en lien avec un contenu abstrait, comme les mathématiques.

5Remontons maintenant un peu le temps. 1926. Russie. La médecin Grounia Soukhareva décrit avec précision six garçons d’une douzaine d’années, qui ont une « attitude autistique » : tendance à la solitude, retrait vis-à-vis des pairs accompagné de difficultés d’adaptation, rejet et harcèlement (Ssucharewa, 1926 ; voir Andronikof & Fontan, 2016 pour une traduction de l’article en français et Wolff, 1996 pour une traduction en anglais). Ces enfants évitent les jeux collectifs et préfèrent les mondes imaginaires. Leurs ressentis émotionnels sont atypiques, mixant insensibilité et superficialité émotionnelle avec hypersensibilité et débordements émotionnels. Leur détachement d’autrui n’a d’égal que l’attachement que certains portent à des personnes de leur cercle familial. Au niveau cognitif, ils sont particulièrement disposés à l’abstraction et à la schématisation. Ils sont portés vers la rationalisation, mais ont tendance à la rumination, à l’obsession et à l’obstination. Une inflexibilité se manifeste par leur difficulté à s’adapter à la nouveauté, ou encore à changer de tâche. Au niveau langagier, Grounia Soukhareva constate de fréquentes imitations et néologismes, ainsi qu’un manque de modulation de la parole. Les enfants décrits ont un quotient intellectuel élevé, mais l’évaluation motrice montre un retard, concordant avec l’observation de maladresses, de mouvements brusques et d’un tonus postural réduit. Les mouvements expressifs, au niveau corporel et du visage, sont peu présents. Notons aussi que Grounia Soukhareva relève de nombreux points positifs et talents chez ces adolescents. Quelques comportements décrits sont fréquents à certains âges et transitoires, mais chez ces patients, ils apparaissent à un jeune âge et persistent. Elle pense alors à une origine neurodéveloppementale.

6Au regard des caractéristiques énoncées, qui ne sont pas sans rappeler celles observées par Leo Kanner et Hans Asperger, il se pourrait que cet écrit constitue la première description clinique de l’autisme dans un journal scientifique, même s’il est resté longtemps ignoré (voir Sher & Gibson, 2021). Néanmoins, il est très possible que Hans Asperger et Leo Kanner aient eu connaissance de ces travaux, sans pour autant les citer (Leo Kanner citera Grounia Soukhareva en 1949 seulement) (Sher & Gibson, 2021). À l’époque, Grounia Soukhareva rassemble ces cas sous le nom de « psychopathies schizoïdes dans l’enfance », qu’elle distingue toutefois de la schizophrénie, dans la mesure où, à l’inverse d’une détérioration, on observe des progrès chez ces enfants. En 1959, dans un écrit ultérieur publié uniquement en russe, elle remplace ce terme par celui de « psychopathies autistiques » (Manouilenko & Bejerot, 2015).

7Les ressemblances entre les descriptions de ces trois auteurs ne se limitent pas aux enfants mais concernent aussi les parents ou certains proches, qui ont souvent des traits atypiques : obsessionnels, réservés, peu adaptés, excentriques. Les traits autistiques sont évidents chez certains, allant dans le sens du phénotype élargi de l’autisme. Ce terme, apparu récemment, est issu du constat que les caractéristiques de l’autisme sont fréquentes chez les apparentés des personnes autistes, sans pour autant que ces personnes aient suffisamment de critères, ou qu’ils soient suffisamment intenses et handicapants, pour rentrer dans les troubles du spectre de l’autisme. Les traits similaires entre parents et enfants interrogent Leo Kanner sur l’existence d’un lien entre l’autisme des enfants et le comportement des parents, davantage porté sur des préoccupations abstraites, scientifiques ou artistiques que sur des personnes. Toutefois, la présence précoce des signes autistiques plaide, selon lui, en faveur d’une condition innée, aux fondements biologiques, thèse également soutenue par Grounia Soukhareva et Hans Asperger. Dans la famille, ils observent aussi des personnes suicidaires, bipolaires, schizophrènes, anxieuses ou avec des troubles obsessionnels compulsifs. Beaucoup sont issues de professions intellectuelles. Biais de recrutement ou recoupement génétique ? Il est en tout cas intéressant de constater que des études récentes ont soulevé l’existence de spécificités génétiques communes à l’autisme et à la schizophrénie, ainsi qu’à la bipolarité ou encore aux troubles obsessionnels compulsifs (O’Connell et coll., 2018), mais également aux personnes ayant un haut QI (Clarke et coll., 2015).

Où sont les femmes ?

8Donald, Alfred, Helmuth, Harro… Vous l’avez peut-être constaté, la plupart des descriptions concernent des garçons. L’autisme ne toucherait-il pas les filles ?

9Hans Asperger ne décrit aucune fille. Il suggère que le profil autistique puisse être observé chez elles mais en lien avec une maladie (par exemple l’encéphalite), ou alors avec un tableau incomplet, comme il a pu l’observer chez des mères. Il se demande toutefois si le fait qu’il ne rencontre pas de fille autiste est dû au hasard ou au fait que les manifestations de l’autisme chez les filles ne deviendraient évidentes qu’après la puberté. Il évoque un lien entre l’autisme et le sexe, et est le premier à considérer l’autisme comme « un variant extrême de l’intelligence masculine » (théorie controversée qui sera développée plus tard par Simon Baron-Cohen ; Baron-Cohen, 2002). Selon lui, alors que les filles ont davantage de sens pratique et méthodique, les garçons sont plus doués pour la logique et l’abstraction, et ont plus d’intérêt pour l’investigation scientifique. Les personnes autistes auraient un sens de l’abstraction si développé que leur relation aux aspects pratiques et aux personnes en serait altérée. Bien entendu, l’influence de stéréotypes de genre n’est pas encore considérée dans les réflexions de l’époque.

10Leo Kanner, quant à lui, constate un ratio de quatre garçons pour une fille. Il note que les préoccupations au sujet du comportement des filles autistes émergent plus tardivement que pour les garçons, mais il ne discute pas davantage ce point. On peut toutefois se demander si en filigrane de ses descriptions, ne poindrait pas déjà le dessin d’un profil féminin, notamment chez certains proches des garçons décrits. Prenons par exemple le cas d’Herbert. Outre le père qui est un psychiatre solitaire très brillant, la mère est une médecin aimant beaucoup les gens, mais incapable de les comprendre. Elle s’est fait une raison, pensant qu’il est plus facile de les accepter que d’essayer de les comprendre. Parmi leurs enfants, il y a Herbert qui est autiste, un autre garçon qui ne semble pas avoir de problème particulier, et puis Dorothy. Dorothy dit déjà de nombreux mots dès 18 mois mais ne progresse pas dans ses relations et ses contacts avec les autres. Elle veut rester seule, danse en faisant des cercles, fait des drôles de bruits avec sa bouche et ignore tout le monde à part sa mère, à laquelle elle s’accroche beaucoup. Elle peine à exprimer ses idées et inverse les pronoms « je » et « tu ». Elle a été diagnostiquée « faible d’esprit » puis « schizophrène », puis a fini par s’épanouir. Elle a fait des progrès à l’école, et malgré sa sensibilité et son anxiété, elle s’est intéressée aux autres et est parvenue à s’entendre avec eux de manière acceptable. Les diagnostics posthumes sont déraisonnables, mais Dorothy semblait tout de même présenter des caractéristiques typiques de l’autisme qu’elle pourrait avoir compensé en développant ses relations, lui permettant de passer inaperçue.

11Grounia Soukhareva est probablement celle qui s’est le plus intéressée à la question des femmes. L’année suivant son premier écrit, en 1927, elle décrit cinq filles qui, selon elle, appartiennent aussi aux « psychopathies schizoïdes » (Ssucharewa, 1927 ; pour une traduction en anglais voir Simmonds & Sukhareva, 2020) malgré un tableau clinique moins prononcé, et des caractéristiques spécifiques par rapport aux garçons. Les différences qu’elle observe l’encouragent à produire ce nouvel écrit. Les perturbations émotionnelles prédominent chez ces jeunes filles aux émotions ambivalentes et à l’humeur changeante, bien que jugées incomparables à celles des personnes cyclothymiques ou « hystériques ». Leur hypersensibilité, se manifestant notamment par une forte susceptibilité, contraste avec une platitude des affects, voire une certaine froideur, entravant la possibilité d’établir une relation affective proche avec elles. Le regard qu’elles portent sur elles-mêmes est ambigu, mêlant haute estime et sentiment d’infériorité. Sur le plan cognitif, la tendance à l’abstraction et à la schématisation est moins marquée que chez les garçons. Les maladresses motrices sont moins visibles, certaines manifestant même de bonnes aptitudes pour la gymnastique et pour les travaux manuels. Les mouvements stéréotypés et impulsifs sont aussi moins présents. Ce qui n’est pas noté dans les conclusions de Grounia Soukhareva, mais qui est frappant dans son écrit, est l’importante manifestation de comportements oppositionnels, ainsi qu’une solitude qui semble moins marquée, mais des conflits avec les pairs plus présents. Encore une fois, il n’est pas possible de faire le diagnostic posthume de ces adolescentes sur la base des classifications actuelles. Le tableau étant vraiment plus atypique pour les jeunes filles, il laisse place à des interrogations : ces descriptions sont-elles celles de jeunes filles autistes ou témoignent-elles d’une autre condition ? (par exemple d’un trouble oppositionnel ou d’un syndrome d’évitement pathologique des demandes ; voir encadré). Le caractère oppositionnel est-il une caractéristique du profil, ou les problèmes de comportements étaient-ils les déclencheurs d’une demande de consultation ? Existait-il aussi des jeunes filles (et éventuellement de jeunes garçons) au profil similaire, mais avec moins de comportements oppositionnels (aux difficultés plus internalisées), et étant alors moins repérées ? Est-ce que cet écrit pourrait être le premier à mettre en avant les spécificités de l’autisme chez les filles ? Même s’il n’est pas possible de répondre à ces questions, la suite de ce livre montrera que certaines recherches contemporaines font écho à ces premières observations, et que cet écrit a surtout le mérite de poser la question de différences liées au sexe. Pour Grounia Soukhareva, plusieurs de ces différences ne sont que le reflet de celles existant entre garçons et filles au développement plus typique (le débat sur l’inné et l’acquis reste ici ouvert). Selon elle, cela vaut aussi pour d’autres conditions et peut entrainer un moins bon repérage des filles du fait de descriptions réalisées chez les garçons. On peut constater l’avant-gardisme des hypothèses de Grounia Soukhareva, qui ne suscitèrent pourtant que peu d’intérêt dans les décennies suivantes, dans le champ de l’autisme, comme de manière plus générale. En effet, l’idée d’une médecine sexuellement différenciée n’est encore que balbutiante à l’heure actuelle et les femmes en pâtissent souvent (Lacroix & Cazalis, 2019 ; Sastre, 2014). Quelques cliniciens et chercheurs se sont cependant, eux aussi, intéressés à cette perspective.

Prémices de la recherche sur les femmes autistes

121956. Angleterre. La psychiatre et chercheuse Lorna Wing met au monde Susie, petite fille autiste bouleversant sa vie, qu’elle consacre ensuite à étudier les troubles du neurodéveloppement. Avec sa collègue Judith Gould, elles établissent la triade caractéristique de l’autisme : altération des interactions sociales, de la communication et caractère stéréotypé et restreint des intérêts. Reprise dans les classifications nosographiques (classifications des troubles et des maladies), cette triade permet d’unifier ce qui, jusqu’alors, apparaissait comme des symptômes disparates. Exhumant les écrits de Hans Asperger (Wing, 1981), dans la suite des travaux du Docteur Arn Van Krevelen (Van Krevelen, 1971), Lorna Wing participe à la reconnaissance de formes plus discrètes d’autisme, en particulier chez les personnes sans déficience intellectuelle. Elle est la première à conceptualiser la notion de « spectre ».

13En 1981, elle publie un second article, intitulé Sex ratio dans l’autisme infantile précoce et conditions associées (Wing, 1981), dans lequel elle rapporte les proportions de garçons autistes par rapport aux filles. Allant de 2.1 : 1 à 15.2 : 1, elle suggère que les filles autistes n’ayant pas de retard intellectuel puissent être sous repérées. Elle remarque que de manière similaire à l’autisme, il existe d’autres handicaps ou maladies pour lesquels le sexe ayant la prévalence la moins élevée concentre les cas les plus sévères, et envisage une explication génétique. Elle encourage l’étude des différences liées au sexe dans la population générale afin d’éclairer les différences existant dans l’autisme. Par exemple, pour des raisons constitutionnelles ou environnementales, les capacités langagières tendraient à être supérieures chez les filles, alors que les garçons se démarqueraient plutôt pour leurs aptitudes visuo-spatiales. Selon elle, un caractère inné pourrait expliquer une moindre vulnérabilité des filles aux problèmes de communication que l’on retrouve dans l’autisme, tandis que les aptitudes visuo-spatiales des garçons autistes pourraient favoriser le développement de routines et la manipulation d’objets fréquemment observés chez eux.

14Toujours en 1981, l’étude de Luke Tsai et ses collaborateurs montre qu’il y a une plus grande proportion de filles autistes avec un bas QI, que ces dernières ont davantage d’atteintes cérébrales, avec un électroencéphalogramme (EEG) anormal, et qu’elles ont plus fréquemment des membres de leur famille autistes ou ayant un déficit cognitivo-langagier, comparativement aux garçons autistes. Ces observations évoquent des mécanismes spécifiques de transmission : les filles pourraient avoir besoin d’un seuil plus élevé de particularités génétiques pour développer un trouble autistique, ce qui conduirait à des formes plus sévères mais plus rares.

15La première étude qui se penche sur les différences liées au sexe dans la symptomatologie de l’autisme est celle de Catherine Lord, Eric Schopler et Dennis Revicki (1982). Catherine Lord est l’une des conceptrices de l’ADI et de l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Le Couteur et coll., 1989 ; – Revised, Lord et coll., 1994) ainsi que de l’ADOS et de l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et coll., 1989 — Second edition, Lord et coll., 2012), qui sont les deux outils de référence pour le diagnostic de l’autisme. Quant à Eric Schopler, il est à l’origine du programme TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children ; voir encadré). Eric Schopler et son équipe sont en revanche moins connus pour leurs travaux menés sur les différences liées au sexe dans l’autisme. Dans leur écrit de 1982, ils comparent 384 garçons et 91 filles autistes âgés de 3 à 8 ans : les garçons autistes ont un QI non verbal plus élevé que les filles autistes, une meilleure intégration visuo-motrice et de meilleures capacités perceptives. Contrairement à ce qu’ils attendaient, les filles ne montrent pas davantage d’intérêt pour autrui ou d’affects plus développés, ni même de meilleures performances en vocabulaire. Ils rejoignent l’hypothèse de Luke Tsai et ses collaborateurs (1981) postulant la nécessité d’un seuil plus élevé de particularités cérébrales chez les filles autistes pour que cela se traduise par des spécificités comportementales.

16En 1987, constatant la difficulté, dans les études, à recruter autant de filles que de garçons autistes de même niveau intellectuel, Catherine Lord et Eric Schopler postulent l’existence de biais (Lord & Schopler, 1987). En 1993, ils étudient alors les différences liées au sexe chez des enfants autistes scrupuleusement appariés en sexe et en QI, avec des individus ayant tous un QI supérieur à 60 (McLennan et coll., 1993). Cette fois, leurs résultats indiquent que, dans le plus jeune âge, les jeunes filles autistes montrent un handicap socio-communicatif moins sévère comparativement aux garçons. Les auteurs mentionnent de meilleures aptitudes à démarrer des jeux sociaux ou à offrir ou rechercher du réconfort auprès d’autrui, pouvant être le reflet d’une pression exercée sur les filles à avoir des comportements prosociaux (comportement visant au bien-être d’autrui comme la compassion, l’empathie, la bienveillance, etc.). Toutefois, elles sont décrites comme ayant plus tard dans l’enfance, à l’adolescence et à l’âge adulte, des difficultés plus importantes dans l’établissement de relations avec leurs pairs. Ce renversement de tendance n’était pas attendu, mais pourrait selon eux s’expliquer par des relations davantage fondées sur la communication et les conversations chez les filles non autistes, pouvant rendre l’intégration sociale plus difficile. À l’inverse, les garçons s’engagent généralement dans des activités moins verbales et moins interactives.

17En 1992, l’équipe de Christopher Gillberg située en Suède, adopte aussi cette vision nouvelle en s’appuyant sur son expérience clinique. Dans leur centre, accueillant des enfants concernés par différentes problématiques, les professionnels observent de jeunes filles qui ont des difficultés socio-communicationnelles sévères, associées à un répertoire comportemental restreint. Elles peuvent, dans leur plus jeune âge, remplir les critères de l’autisme, mais le tableau clinique prototypique est rarement manifeste. Avec l’avancée en âge, leurs différences avec les garçons autistes deviennent plus marquées. À l’adolescence et à l’âge adulte, il s’agit de jeunes filles, avec des difficultés sociales et communicationnelles importantes mais moins sévères que celles des garçons. À cela s’associent divers problèmes comme de l’anorexie ou des troubles obsessionnels compulsifs, pouvant masquer les autres symptômes. Les cliniciens s’interrogent : quel diagnostic poser lorsqu’il existe chez ces personnes de réelles difficultés de théorie de l’esprit (compréhension des pensées et des croyances d’autrui), associées à des troubles socio-communicationnels, mais que ces derniers ne semblent pas suffisamment sévères pour poser un diagnostic d’autisme ? Et si l’autisme était davantage commun chez les filles qu’on ne le pensait jusqu’à présent, et que les filles étaient sous identifiées du fait de descriptions réalisées chez les garçons ? Pour la première fois, l’hypothèse est posée par une équipe de recherche. L’équipe illustre son propos avec six études de cas (Kopp & Gillberg, 1992). Les jeunes filles décrites, ayant un QI entre 60 et 100, présentent la triade de l’autisme, mais certains traits sont atypiques : la fuite du regard n’est pas toujours existante, les filles peuvent manifester de l’intérêt pour jouer avec autrui ou pour les jeux de faire semblant (comme jouer à la maîtresse), bien que le jeu soit généralement stéréotypé et peu ajusté à l’autre, certaines apprécient le contact corporel. Les crises de larmes, les colères, les débordements émotionnels sont communs, pour des raisons qui ne sont pas toujours comprises. Comme leur comportement est à la fois peu agressif et passif, elles passent inaperçues. Certaines semblent parvenir à avoir un échange adapté socialement au premier abord, montrant des capacités d’imitation développées, mais se désintéressent ensuite de l’autre. Enfin, leurs aptitudes visuo-spatiales sont souvent moins remarquables. Selon les auteurs, ces différentes spécificités conduiraient les cliniciens à ne pas envisager l’autisme pour ces jeunes filles, mais les professionnels ne passeraient-ils pas à côté de ce qu’elles sont réellement ? En fin d’article, les auteurs posent la question suivante : serait-il possible que la vérité sur la forte prédominance masculine dans l’autisme, aussi vieille que les premières descriptions, ne soit qu’un mythe supplémentaire ? Cet article pourrait être la pierre angulaire des études ultérieures sur les différences liées au sexe dans l’autisme. L’historique de la recherche sur les femmes autistes est résumé sur la figure 2.

Figure 2 : Historique de la recherche et des hypothèses sur les femmes autistes.

18Jusqu’aux années 2000, les rares articles s’intéressant aux différences liées au sexe portent sur des études de cas, sur les différences de sex-ratio, et sur le fait que les filles autistes seraient plus sévèrement touchées que les garçons en termes de déficience cognitive et de sévérité des symptômes socio-communicationnels. À partir des années 2000, quelques articles rapportent des spécificités qui seront confirmées par des études ultérieures, comme des intérêts restreints et des comportements stéréotypés moindres chez les filles autistes (Hartley & Sikora, 2009 ; Hattier et coll., 2011), un diagnostic plus tardif (Giarelli et coll., 2010), ou encore davantage d’anxiété, de dépression ou de problèmes de sommeil (Hartley & Sikora, 2009).

19À cette époque, plusieurs études suggèrent une hyper masculinisation prénatale du cerveau chez les personnes autistes. De ce fait, Rebecca Christine Knickmeyer et ses collaborateurs (2008) font l’hypothèse que les filles autistes auraient moins de jeux typiques de leur sexe, mais leurs résultats montrent pourtant davantage de jeux de faire semblant chez les filles autistes par rapport aux garçons, rejoignant les premières observations de Svenny Kopp et Christopher Gillberg. En poursuivant leurs travaux, ces derniers montrent que les filles reçues pour une évaluation, du fait de difficultés sociales et attentionnelles, remplissent souvent les critères de l’autisme, des troubles de l’attention, ou des deux (Kopp et coll., 2010). Tout comme Grounia Soukhareva et Lorna Wing, ils croient en l’existence de différences liées au sexe chez les personnes autistes, reflétant celles trouvées dans la population typique. Ceci contribuerait à la sous-identification et à un déficit d’accompagnement des jeunes filles, du fait d’outils basés sur des profils masculins. Ils révisent alors leur échelle de dépistage, l’ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire), afin qu’elle puisse davantage prendre en compte les profils féminins, incluant des items spécifiques selon le genre (Kopp & Gillberg, 2011). À partir de 2010, les recherches sur les femmes autistes se développent de manière exponentielle (voir figure 3a), mais cela est à replacer dans le contexte d’un accroissement des recherches sur l’autisme et des publications scientifiques en général. Toutefois, la part de recherche sur les femmes autistes dans l’ensemble des recherches sur l’autisme semble aussi en augmentation (voir figure 3b). Ces recherches permettent une meilleure compréhension des profils féminins, tout en suscitant de nouveaux dilemmes, interrogations et écueils, qui seront abordés ultérieurement. Néanmoins, il semble persister une fuite dans l’inclusion des femmes autistes en recherche. En effet, souvent, l’ADOS-2 est utilisé pour confirmer le diagnostic des participants recrutés, qui ont déjà reçu un diagnostic par des professionnels. Or, comme il est fréquent que les femmes n’atteignent pas les seuils, elles se retrouvent exclues (D’Mello et coll., 2022). Pourtant les professionnels appuient leur diagnostic sur de nombreux outils et entretiens cliniques, et ce diagnostic est généralement plus précis qu’un simple seuil à atteindre. La problématique devient donc circulaire puisqu’en excluant ces femmes, la recherche ne les décrit pas, limitant les connaissances sur le profil féminin, réduisant leurs chances d’être diagnostiquées.

Figure 3a : Évolution quantitative de la recherche sur les femmes autistes, entre 1960 et 2020.

Figure 3b : Part (en %) des recherches sur le sujet des femmes autistes dans l’ensemble des recherches sur l’autisme, entre 2000 et 2020.

Du biais de recherche au biais clinique

20Le fait que la recherche ait principalement concerné les garçons autistes a entrainé un biais de perception chez le grand public et chez les professionnels. Pendant longtemps, les parents qui remarquaient des spécificités chez leur fille n’étaient pas enclins à penser à l’autisme, et même s’ils y pensaient, les professionnels n’y croyaient pas. Deux études qualitatives, l’une réalisée par Elizabeth Cridland et ses collaborateurs (2014) en Australie, l’autre réalisée par Noa Navot et son équipe (2017) aux États-Unis, se sont intéressées à ce sujet. Elles mettent en avant des délais de diagnostic allongés pour les filles autistes, et des professionnels sceptiques, qui peinent à objectiver les difficultés des filles autistes pouvant faire bonne figure au premier abord. Les problèmes sont minimisés et les évaluations parfois refusées. Les caractéristiques de l’autisme peuvent être reconnues mais jugées trop atypiques pour poser un diagnostic. Certains affirment même qu’une fille ne peut être autiste.

21Plus récemment, en Angleterre, des chercheurs ont proposé à des éducateurs travaillant en école primaire (289 participants), différentes vignettes cliniques, dont deux décrivaient des enfants autistes. Un des enfants décrits avait des caractéristiques typiques de l’autisme (dénommé par les chercheurs « phénotype masculin »), et l’autre avait des caractéristiques plus discrètes (dénommé par les chercheurs « phénotype féminin »), avec, par exemple une intégration sociale plus réussie. D’autres vignettes ont également été présentées et les professionnels devaient notamment indiquer si l’enfant était autiste ou non, alors qu’un prénom masculin ou féminin était attribué à chacune des vignettes. Les résultats montrent que pour les vignettes présentant un phénotype masculin, les professionnels avaient de fortes chances d’indiquer que l’enfant était autiste, que le prénom attribué soit masculin ou féminin. En revanche, pour le phénotype féminin, les professionnels statuaient davantage sur un diagnostic d’autisme lorsque la vignette était présentée avec un prénom de garçon que lorsqu’elle était présentée avec un prénom de fille (Whitlock et coll., 2020). De plus, les professionnels avaient moins de chance d’orienter l’enfant vers un professionnel de santé pour la vignette au phénotype féminin avec un prénom féminin que dans les autres conditions. Ces résultats montrent un biais de genre, qui peut avoir une conséquence directe sur l’accompagnement qui sera proposé.

22En revanche, une autre étude récente montre que les psychologues et psychiatres spécialisés dans le diagnostic de l’autisme n’ont pas ce biais lorsqu’ils diagnostiquent les femmes autistes (Tsirgiotis et coll., 2021). Cela témoigne de l’évolution positive dans la reconnaissance de l’autisme chez les femmes par les professionnels. Cependant, l’étude en question porte probablement sur des professionnels ayant une sensibilité et une conscience de ce qui peut être appelé « le phénotype féminin » de l’autisme, ce qui ne concerne probablement pas tous les professionnels de santé. Or, l’absence de diagnostic conduit à une absence d’accompagnement, ce qui est problématique dans la mesure où les parents doivent composer avec les difficultés rencontrées par leur fille, sans aide. Sur le long terme, les répercussions peuvent être sérieuses, notamment en termes de développement de comorbidités, c’est-à-dire, d’autres troubles ou conditions s’ajoutant à la condition initiale, une des raisons pour lesquelles le diagnostic est primordial.

23Toutefois, même lorsque le diagnostic existe, l’aide est souvent limitée, en particulier à l’âge adulte. Si le C3R (Centre référent en réhabilitation psychosociale et remédiation cognitive) de Grenoble propose tout un parcours d’accompagnement post-diagnostic, des structures similaires sont encore rares en France. Notre pays n’est pas non plus épargné par le manque de reconnaissance des filles et femmes autistes, comme le montre le témoignage de Nadja :

Pendant mon enfance, j’ai souvent été désignée par mon entourage comme une enfant très difficile. Mes oncles et tantes disaient à mes parents que j’étais une enfant sauvage par exemple. Ma mère disait que j’étais méchante car j’étais une petite fille très distante, et parfois je lui donnais l’impression de ne pas ressentir d’attachement. Je me souviens que j’avais en réalité très peur des autres, et que souvent l’isolement était une forme d’échappatoire et de protection pour moi. En 1998, mon petit frère a été diagnostiqué avec un Trouble Envahissant du Développement1, et à ce moment ma mère a demandé au médecin si je ne pouvais pas être aussi autiste. On lui a répondu que cela était impossible car j’étais une fille et que mon sexe devait me « protéger » de l’autisme. (Nadja)

24Il se pourrait même que le phénomène soit amplifié en France, en raison de l’imprégnation psychanalytique de la psychiatrie française et du fort retard français en matière d’autisme. Brigitte Chamak & Béatrice Bonniau (2013) relatent les obstacles rencontrés par les parents d’enfants autistes pour obtenir un diagnostic avant les années 90, malgré des caractéristiques de l’autisme bien visibles. Il y a d’un côté les professionnels refusant de voir les difficultés, et de l’autre ceux qui ne les voient qu’à travers le spectre d’une mauvaise éducation. Parfois, un diagnostic oral est posé mais il s’agit généralement de « psychose infantile » ou de « dysharmonie évolutive », comme cela a été le cas pour Pauline (« Vers mes 10 ans, une pédopsychiatre m’a diagnostiqué un Trouble Envahissant du Développement de type “dysharmonie psychotique avec troubles du comportement et de la personnalité” »). D’autres fois, on indique aux parents que leur enfant est « retardé » et qu’il sera un fardeau ; il peut alors être conseillé de limiter la scolarité (comme cela a été suggéré aux parents de Nessa), de confier l’enfant à temps plein aux mains d’une institution, d’en faire le deuil et/ou de ne pas en avoir d’autres. Outre la violence de ce discours et la culpabilité qu’il génère, cela engendre des délais dans la mise en place d’accompagnements, laisse les parents désarmés et accentue la stigmatisation. Alors qu’il est parfois difficile d’obtenir un diagnostic en France, certains parents finissent par l’obtenir à l’étranger (Royaume-Uni, États-Unis, Canada).

25À l’âge adulte, les visions stéréotypées de l’autisme ont encore la vie dure. Les erreurs de diagnostic ne sont par ailleurs pas rares. De plus, les comorbidités psychiatriques et autres particularités neurodéveloppementales peuvent compliquer le tableau. Le professionnel doit souvent faire un travail d’investigation approfondi pour réaliser un diagnostic.

26Le retard français en matière d’autisme a conduit à cinq condamnations par le Conseil de l’Europe (en 2004, 2007, 2008, 2012, 2014), pour discrimination, défaut d’éducation, de scolarisation et de formation professionnelle. Par ailleurs, le Comité des droits de l’enfant de l’Organisation des Nations unies a dénoncé le défaut de scolarisation ainsi que les maltraitances dans les établissements médico-sociaux, tout comme la persistance de certaines pratiques comme le packing, dont l’efficacité n’a pourtant pas été prouvée dans les études réalisées. Cette technique consiste à envelopper l’enfant dans des draps mouillés congelés, dans le but de lui faire reprendre conscience de l’image de son corps, qui serait démantelée, selon la théorie psychanalytique (Delion, 2012). Malgré la mise en place de quatre « Plans Autisme » entre 2005 et 2018, ayant pour but d’améliorer le dépistage et l’accompagnement des personnes autistes et de leur famille, la situation évolue lentement. On peut se féliciter de la création des CRA, mais ils sont trop peu nombreux (en général, un par région) par rapport à des demandes qui ne cessent d’augmenter, selon le rapport de 2019 de la Direction interministérielle de la transformation publique (DITP) sur la mission d’amélioration des délais d’accès à un diagnostic au sein des Centres de Ressources Autisme.

27La situation de l’autisme en France pourrait en elle-même faire l’objet d’un livre, mais cette brève contextualisation vise surtout à mettre en avant les raisons pour lesquelles le diagnostic des femmes autistes a pu davantage tarder dans ce pays. En effet, non seulement les recherches sur les femmes autistes sont récentes, mais le contexte français en matière de connaissances sur l’autisme n’a pas favorisé la diffusion de ces recherches dans la pratique clinique.

L’autisme, définition contemporaine

28Que reste-t-il aujourd’hui des premières descriptions de l’autisme ? Au final, les définitions actuelles diffèrent peu des premières observations de Leo Kanner et de Hans Asperger, bien que les aspects moteurs ne soient plus évoqués, hormis les stéréotypies motrices. Le DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – American Psychiatric Association et coll., 2015), manuel diagnostique de référence des psychiatres, classe les TSA (englobant notamment l’autisme typique et le syndrome d’Asperger, selon la catégorisation précédente) parmi les conditions neurodéveloppementales, c’est-à-dire relatives au développement du système nerveux. L’origine de l’autisme serait majoritairement génétique (Huguet et coll., 2016), bien que l’ensemble des mécanismes ne soit pas élucidé. D’une part, la génétique de l’autisme est complexe et peut faire intervenir une grande variété de gènes. Pour autant, chez la plupart des personnes autistes, les analyses génétiques ne permettent pas d’identifier les gènes responsables. D’autre part, des facteurs environnementaux (au sens large) peuvent accroitre la probabilité d’avoir un enfant autiste (pour des revues et méta-analyses, voir notamment Frye et coll., 2021 ; Modabbernia et coll., 2017). C’est le cas de certains médicaments, comme les antiépileptiques pris pendant la grossesse, de certaines infections de la mère pendant la grossesse, ou encore de l’âge avancé des parents. Toutefois, les études sur l’impact de l’environnement ont souvent des limites méthodologiques, qui engendrent des difficultés à distinguer l’effet étudié de facteurs confondus, c’est-à-dire l’effet de variables non contrôlées qui peuvent affecter les résultats (Modabbernia et coll., 2017). En revanche, l’éducation parentale comme origine de l’autisme n’est pas une hypothèse valide (ni validée).

29Actuellement, deux grandes catégories de caractéristiques doivent être présentes pour que l’on puisse poser un diagnostic de TSA. La première concerne les interactions sociales et la communication. Les problématiques sociales recouvrent les difficultés de la personne à nouer des relations, ainsi qu’à initier et maintenir les interactions. Au niveau de la communication, on doit observer des particularités de la production langagière : retard ou absence de langage, mutisme, inversion pronominale, langage écholalique, ou à l’inverse, précocité langagière, notamment chez les personnes anciennement catégorisées comme « Asperger », avec l’utilisation d’un vocabulaire élaboré, mais parfois stéréotypé. Le ton peut être monocorde ou modulé de manière particulière, et le volume peut présenter des spécificités : par exemple la personne parle trop fort ou trop faiblement. Les aspects non verbaux de la communication doivent aussi être impactés et peuvent se manifester par des difficultés à utiliser le langage corporel ou encore à avoir des expressions faciales adaptées. Outre le versant expressif, le versant réceptif du langage doit comporter des particularités, que ce soit pour les aspects non verbaux ou verbaux. Par exemple, les personnes autistes peinent à comprendre le langage imagé, l’ironie ou le second degré. Il leur est aussi difficile de prendre en compte le contexte afin de mieux comprendre la situation. Les difficultés rencontrées dans les domaines socio-communicationnels peuvent être particulièrement invalidantes, étant donné la grégarité ordinaire de l’homme et la place centrale de la communication dans les interactions.

30La seconde catégorie de caractéristiques pour un diagnostic de TSA concerne la manière particulière qu’ont les personnes autistes d’appréhender le monde. Cela se manifeste par des intérêts qui peuvent être particuliers et qui sont très prégnants dans la vie de la personne, ce qui est habituellement nommé « intérêt restreint » ou « intérêt spécifique ». Cela se traduit aussi par des difficultés avec les changements et le besoin de routines. Enfin, cela entraine des particularités sensorielles et des mouvements stéréotypés (pouvant parfois être liés aux particularités sensorielles). Au sujet des particularités sensorielles, il est possible d’observer des hypersensibilités, qui se repèrent généralement par une difficulté, pour la personne autiste, à supporter certains aspects de son environnement. Tous les sens peuvent être touchés et générer de l’inconfort, voire de la douleur : l’ouïe avec une incapacité à supporter certains sons ; l’odorat avec une aversion pour certaines odeurs ; le toucher avec un évitement du contact et de certaines matières ; le goût avec une sélectivité pouvant être confondue avec des troubles du comportement alimentaire ; la vue avec une hypersensibilité à la lumière ou une hyperperception des détails ; le système vestibulaire (qui est le sens du mouvement et de l’équilibre) avec une peur du mouvement ou des situations de déséquilibre. Ces sens peuvent être également touchés par une hyposensibilité, qui se traduit par une attitude singulière vis-à-vis de certains évènements (par exemple insensibilité à la douleur), ou par une recherche sensorielle en guise d’autostimulation (par exemple, avoir besoin d’être en mouvement, de tournoyer, de regarder certaines lumières).

31Ces caractéristiques, résumées sur la figure 4 peuvent s’exprimer de manière différente selon les individus. Il n’existe pas deux personnes autistes identiques, et cette pluralité a conduit à la notion de spectre de l’autisme, représentant la diversité, tant dans l’expression que dans la sévérité des symptômes. Afin de recevoir un diagnostic d’autisme, ces spécificités doivent être présentes de manière précoce dans le développement (critère C du DSM-5) et conduire à un handicap cliniquement significatif (critère D du DSM-5). De plus, elles ne doivent pas être mieux expliquées par un retard intellectuel ou de développement (critère E du DSM-5). Il semble également essentiel d’établir un diagnostic différentiel avec d’autres conditions ou troubles, même si cela n’est pas clairement explicité dans le critère E.

Figure 4 : Critères diagnostiques de l’autisme.

32La notion de spectre a eu l’avantage de mettre en avant la diversité des formes de l’autisme, et a permis la reconnaissance de profils plus discrets pouvant s’éloigner, dans leur présentation, de ceux qui étaient repérés auparavant. Elle présente néanmoins l’écueil d’avoir des frontières imprécises, rendant les contours diagnostiques flous, parfois difficiles à discerner d’autres conditions, ou de simples traits autistiques que l’on retrouve dans la population générale sans que cela ait un impact significatif sur le quotidien des personnes concernées (Constantino & Todd, 2003). Les cliniciens peuvent se heurter à des dilemmes lors de l’évaluation, et les sous et surdiagnostics ne sont pas à exclure. Cet élargissement amène également des conséquences en termes de recherche (Mottron, 2021a ; Rødgaard et coll., 2019) qui seront discutées en conclusion.

33L’élargissement du spectre de l’autisme explique en partie la forte augmentation de la prévalence (nombre de cas) observée au cours des dernières années. Le chiffre faisant actuellement consensus est celui d’une personne sur 100, bien que certaines études arrivent parfois à un taux beaucoup plus élevé. En effet, la prévalence est difficile à évaluer, en raison de la variation des critères selon les études, et de l’absence de standardisation des méthodes utilisées pour l’évaluer (Fombonne, 2018). La manière dont sont collectées les données, par exemple, selon qu’elles se fondent uniquement sur des traits relevés chez les enfants d’âge scolaire ou sur un diagnostic rapporté par les parents, influence les résultats. Selon le psychiatre et épidémiologiste Éric Fombonne, spécialisé en autisme, l’évolution des méthodes d’estimation de la prévalence a entrainé un revirement, du manque de sensibilité (conduisant à de faux négatifs) caractérisant les études passées et ayant amené à une sous-estimation de la prévalence de l’autisme, à un manque de spécificité (conduisant à de faux positifs), ayant amené une surestimation (Fombonne et coll., 2019). La principale agence gouvernementale américaine de protection de la santé publique (le CDC – Center for Disease Control) indique une prévalence de l’autisme de 1,85 % dans la population générale (Maenner, 2020). Le DSM-5 donne un chiffre un peu plus modéré de 1 % (American Psychiatric Association, 2013). Enfin, les études épidémiologiques qui prenant en compte les facteurs de variations et de sous ou surdiagnostics liés aux méthodes suggèrent plutôt une prévalence de 0.69 % (Fombonne et coll., 2019).

34Le sex-ratio varie lui aussi selon les études, évoluant entre 2,1 et 15,7 hommes pour une femme, avec une médiane à 4,3 (Fombonne et coll., 2019). Il y aurait une proportion plus importante de femmes autistes chez les personnes les plus sévèrement touchées. Par ailleurs, le sex-ratio diminue avec l’avancée en âge, ce qui reflète un accroissement des filles autistes diagnostiquées avec le temps. Néanmoins, le sex-ratio pourrait être sous-évalué chez les personnes autistes sans déficience intellectuelle, et se situerait aux alentours de trois hommes pour une femme, voire un peu moins (Loomes et coll., 2017 ; Posserud et coll., 2021). Existe-t-il des raisons biologiques à cela ou ces chiffres sont-ils le reflet d’un biais masculin ? C’est la question du chapitre suivant.