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La mucoviscidose en héritage

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Nadine Pellen

Deuxième partie. Les données et la population de référence

Chapitre 4

Les caractéristiques de la population étudiée

Texte intégral

1En janvier 2014, la base de données contenait plus de 265000 individus. L’objet de ce chapitre est de décrire les données qui la composent : la population de référence mais aussi les caractéristiques sociodémographiques et géographiques de l’ensemble des individus répertoriés.

I. La population étudiée

2À l’origine des arbres généalogiques il y a des malades. À partir de ces malades, des critères d’inclusion ont été appliqués pour sélectionner des parents, porteurs sains du gène CFTR. En parallèle, une population a été définie pour servir de témoin.

1. La population de référence

3Les individus atteints de mucoviscidose forment la population de référence de l’étude. Ils sont à la base des arbres généalogiques. Ces malades ont tous été suivis à Roscoff, dans le Finistère à un moment donné, ou ont été dépistés depuis le 1er mai 1988 dans le Finistère ou le 1er janvier 1989 dans les Côtes-d’Armor. C’est ce corpus qui a déterminé le choix des sujets inclus dans l’étude, en ce sens, il ne représente pas la population bretonne en général. Il faut bien garder à l’esprit qu’il peut y avoir, du fait de la sélection de départ, divers biais de représentativité.

4En janvier 2014, grâce au recoupement des différentes sources d’informations (Service d’information médicale du Centre de Perharidy, laboratoire Inserm de Brest, malades dépistés dans le Finistère et les Côtes-d’Armor), le nombre de malades recensés dans la base de données Généalogie et mucoviscidose s’élevait à 1 289 individus. Un diagnostic clinique de mucoviscidose a été posé pour toutes ces personnes. Leur date et lieu de naissance sont renseignés ainsi que les dates et lieux de décès, s’ils ont été identifiés. Le CRCM et le médecin de référence sont notés ainsi que les mutations et les microsatellites si ceux-ci ont été recherchés.

5Parmi les 1289 malades enregistrés, 32 sont issus de familles monoparentales. Pour 148 malades les parents ne sont pas renseignés. Ce sont des personnes nées hors Bretagne, elles font parties des premiers malades soignés à Roscoff.

6Le nombre d’enfants atteints par famille oscille entre 1 et 6. Ils se répartissent en 1116 familles différentes. Dans 87 % des cas, il y a un seul enfant malade dans la fratrie. Les malades se partagent entre 657 garçons et 632 filles. Ils sont nés entre 1945 et 2009.

7Pour 22 d’entre eux, un mariage a été renseigné (20 femmes et 2 hommes) ainsi que la naissance de 8 enfants. 400 malades présents dans la base de données sont notés comme étant décédés.

8En avril 2013, 140 sont encore suivis au CRCM de Roscoff et 724 l’ont été par le passé. 31 patients sont suivis dans d’autres centres : Nantes (6), Rennes (5), Brest (2), Quimper (2), etc.

9Au niveau des caractéristiques de cette population de malades, on peut noter que, pour ceux dont on connaît la date de naissance (1231), l’entrée dans la maladie s’est surtout faite entre 1964 et 1992 (+ de 20 naissances référencées par an). Un pic a eu lieu en 1975, soit 46 naissances répertoriées.

Figure 18. Naissance des malades par sexe

Figure 18. Naissance des malades par sexe

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

10Des dates clés de la prise en charge apparaissent dans le diagramme de la figure 18 :

  • 1964, année de création du service de soins spécialisé dans la mucoviscidose à Roscoff.

  • 1988 et 1989, instauration du dépistage néonatal systématique en Bretagne.

  • 2002, année de la généralisation du dépistage au niveau national. Le ministère de la Santé crée les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). À la suite d’un appel à projet, 49 centres sont ainsi qualifiés en France pour coordonner les soins des patients.

11À partir de la découverte du gène, en 1989, les recherches se sont multipliées et la prise en charge s’est organisée au niveau régional. Le diagnostic repose désormais sur des données moléculaires. Le dépistage néonatal se généralise, la prise en charge est précoce et l’espérance de vie à la naissance ne cesse d’augmenter.

12Du fait notamment de l’augmentation de l’espérance de vie les décès de malades, dans notre population, sont bien plus irréguliers et moins importants numériquement (383) que les naissances (figure 19). Le maximum de décès survenus par an est de 20 en 1977. On observe une baisse des décès depuis 1992, ainsi qu’une diminution des naissances.

Figure 19. Entrées et sorties dans la maladie

Figure 19. Entrées et sorties dans la maladie

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

13En outre, la figure 19 montre la diminution régulière des décès et des naissances. Le nombre d’entrées dans la maladie et le nombre de sorties ne se sont pas maintenus constamment.

14Au niveau de l’évolution de la durée de vie (tableau 5) nous n’avons travaillé que sur les malades dont la naissance et le décès sont connus (350). On peut noter que l’âge moyen comme l’âge médian, augmentent régulièrement ces dernières années.

Tableau 5. Mortalité des malades sur la période 1953-2013

Tableau 5. Mortalité des malades sur la période 1953-2013

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

15Bien que la notion soit délicate en termes de comparaison, d’après les données du Registre français de la mucoviscidose, en 2011, l’âge moyen et l’âge médian au décès étaient tous deux de 26 ans (Bellis et al., 2013).

16Dans une perspective de comparaison, il aurait été intéressant de présenter une étude de survie (méthode de Kaplan-Meier). Mais, on ne peut le faire qu’à partir d’une liste de malades qui inclut les survivants à la date de la fin d’analyse. Or, dans les données collectées, il y a un certain nombre de « perdus de vue », autrement dit, d’individus dont on ne sait pas s’ils sont décédés ou non. De fait, sur les 244 malades inclus dans la base de données Généalogie et mucoviscidose nés entre 1992 et 2010 (dates de référence dans le diagramme de survie du Registre), le décès n’est renseigné que pour 6 individus, ce qui est insuffisant pour l’élaboration d’une étude de comparaison.

17L’espérance de vie à la naissance augmente grâce à l’amélioration des connaissances sur la maladie, des techniques de soins et une prise en charge précoce. Les naissances numériquement moins importantes sont dues aux dépistages. Et l’espérance de vie ne devrait pas encore cesser de croître car les patients en vie aujourd’hui sont en partie nés après 1989 et ont donc bénéficié d’un suivi régulier dans les CRCM. Au niveau des naissances, seul un dépistage de la population des porteurs sains permettrait de faire infléchir sérieusement la tendance.

18S’agissant du gène CFTR, les génotypes ont été identifiés de façon complète chez 900 patients, ce qui représente 70 % de la population des malades. La proportion de patients dont les génotypes ne comportent qu’une seule mutation identifiée est de 49 individus soit 4 % de la population des malades ; les autres patients (26 %) n’ont pas eu d’analyse génotypique ou ont un génotype constitué de mutations non recherchées ou de mutations recherchées mais non encore identifiées. Il s’agit surtout de malades décédés.

2. Les critères retenus

19La population à la base de l’étude est donc représentée par les malades (figure 20). Ce corpus de 1289 individus représente 1116 familles différentes puisque plusieurs familles comportent plus d’un enfant atteint de mucoviscidose. À partir de ces familles, le premier critère d’inclusion était le fait d’être parent d’un enfant malade et donc porteur sain d’une mutation du gène CFTR. En effet, les hétérozygotes sont à l’origine de la diffusion de la maladie puisque le principe élémentaire veut que le premier malade soit né de deux parents porteurs. Par ailleurs, le malade est porteur de deux mutations, l’une héritée de son père, l’autre de sa mère. Ces deux mutations peuvent être différentes. C’est la raison pour laquelle l’étude repose sur les porteurs sains, parents d’un enfant malade.

Figure 20. Logigramme de la définition de la population d’étude

Figure 20. Logigramme de la définition de la population d’étude

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

20La validation par la biologie moléculaire de ce statut constitue le deuxième critère d’inclusion. Cette validation confirme la parenté et permet de connaître précisément la mutation dont est porteur le parent.

21Le troisième critère est le fait d’être né en Bretagne.

22Et enfin, pour l’analyse, il était nécessaire que l’ascendance de ces parents présente une profondeur généalogique complète d’au moins trois générations. De fait, si le parent d’un enfant malade est né de père inconnu, il n’a pas pu être inclus dans l’étude car le gène délétère aurait pu être transmis par cette ascendance manquante.

23Au final, à partir de ces malades, nous avons identifié des porteurs sains, ils sont 2 183 individus à avoir ce statut dans la base de données. Il s’agit surtout de parents (1844). Parmi ces parents, 871 sont nés en Bretagne et 753 d’entre eux ont un statut validé par le résultat d’une analyse moléculaire.

24626 individus répondent à tous les critères : être parent d’au moins un enfant atteint de mucoviscidose, né en Bretagne, porteur attesté d’une mutation du gène CFTR et à la base d’une généalogie complète sur au moins trois générations.

3. Les 626 porteurs sains

25Si on totalise l’ensemble des porteurs sains avérés présents dans la base de données, ils sont au nombre de 2183 : 1 844 sont des parents, 192 sont des grands-parents, 9 sont des arrière-grands-parents de malades pour qui une recherche génétique a été faite et 138 sont des apparentés (frères et sœurs, oncle, etc.). Au total, 64 mutations différentes ont été identifiées.

26On a pu noter l’effet du dépistage néonatal systématique sur la fréquence des génotypes identifiés depuis 20 ans. En effet, depuis 1988, dans le Finistère, les génotypes des parents sont aussi étudiés. Auparavant, le diagnostic des malades était fondé sur un examen clinique et les parents étaient présumés porteurs, par déduction. Or, l’examen du génotype chez les parents et a fortiori chez les grands-parents est important dans le cadre de la prévention par la communication intra-familiale.

27La mutation la plus fréquemment rencontrée chez les porteurs est F508del (figure 21).

28Les microsatellites ont été identifiés chez 210 parents. Il s’agit de parents renseignés par le Pr Chaventré puisque depuis 1999, le laboratoire de biologie moléculaire de Brest ne les recherche plus.

Figure 21. Mutations des 626 parents à la base des généalogies

Figure 21. Mutations des 626 parents à la base des généalogies

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

29Le logiciel Granite-Muco, par la fonction F1, permet de faire un contrôle global des données de la base (annexe 4).

30Les 626 individus composant la population de départ sont nés en Bretagne et sont les parents de 490 enfants malades. Et, en moyenne, chacune de ces 626 généalogies contient 701 ancêtres pour une profondeur généalogique moyenne de 11,5 générations (figure 22).

Figure 22. Complétude des généalogies des 626 parents porteurs sains par génération

Figure 22. Complétude des généalogies des 626 parents porteurs sains par génération

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

4. La population témoin

31La réalisation d’un test de dépistage chez les apparentés d’un malade révèle également un certain nombre d’individus non porteurs. Ainsi, dans la base de données Généalogie et mucoviscidose, 148 individus ont le statut de « non-porteur » d’une mutation connue du gène CFTR.

32Une population témoin a été constituée afin de valider ou non des particularités dans les comportements des ancêtres des malades. Cette population témoin regroupe des grands-parents de malades chez qui une recherche génétique a été faite et s’est révélée négative. De fait, leur conjoint est lui porteur puisque leur enfant est aussi porteur sain.

33Les grands-parents non porteurs testés sont au nombre de 142. 110 sont nés en Bretagne entre 1904 et 1954. Pour 101 d’entres eux, des recherches généalogiques ont été réalisées (figure 23).

Figure 23. Complétude des généalogies des non-porteurs par génération

Figure 23. Complétude des généalogies des non-porteurs par génération

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

34Au niveau de l’analyse, les ascendances des grands-parents porteurs sains seront mises en parallèle avec celles des grands-parents non porteurs identifiés. Au-delà des malades, des porteurs sains et non-porteurs identifiés, il y a une kyrielle d’ascendants.

II. Les caractéristiques sociodémographiques de la population

35La Bretagne s’est longtemps distinguée par les comportements démographiques de ses habitants au regard de ceux prévalant dans l’ensemble du pays. Il a semblé intéressant, à partir d’une base de données importante, d’en tirer quelques renseignements généraux, notamment en ce qui concerne les unions, les naissances et les décès et d’effectuer une analyse comparative des données présentes avec la démographie nationale et régionale dans une perspective longitudinale.

1. Les unions

36Dans la base de données Généalogie et mucoviscidose, les informations d’état civil les plus renseignées, au niveau de la date, sont les unions. Elles sont au nombre de 177 074. En effet, les actes sont plus riches pour les unions car ils informent, à la fois, sur les parents de la mariée et du marié. Dans l’ensemble de la base de données, 165259 des mariages ont eu lieu en Bretagne (tableau 6).

Tableau 6. Répartition des unions par département

Tableau 6. Répartition des unions par département

37La plus ancienne union dont on connaît précisément la date et l’endroit a eu lieu le 10 août 1536 à Perros-Guirec, c’est-à-dire sous le règne de François Ier. Le mariage le plus récent a été célébré en 2007 à Madagascar. La grande majorité (plus de 1 000 unions par décennie) se situe entre 1640 et 1849, avec un pic (plus de 5 000 unions) entre 1690 et 1749 (figure 24).

Figure 24. Répartition des unions par décennie

Figure 24. Répartition des unions par décennie

Champ : 90 578 couples ont été pris en compte pour l’analyse statistique.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

38En France, d’après l’étude d’Yves Blayo fondée sur la méthode Henry, le nombre de mariages par décennie varie peu de 1740-1749 à 1770-1779, et augmente très rapidement en 1780-1789 et en 1790-1799 où il atteint son maximum (figure 25). Après la déflation de 1800-1809, qui le ramène à peu près aux chiffres d’avant la Révolution, il retrouve un niveau élevé, inférieur cependant à celui de 1790-1799 (Blayo, 1975, p. 37).

Figure 25. Mariages en France (Corse incluse) par année de 1740 à 1829

Figure 25. Mariages en France (Corse incluse) par année de 1740 à 1829

Source : Blayo, 1975, p. 38-39.

39Les périodes de célébrations des mariages sont réglées par l’Église et les usages. Ainsi, le vendredi est un jour maigre en souvenir de la mort du Christ. De fait, les banquets de mariage y sont bannis. Les dimanches sont consacrés au Seigneur. Les noces durant généralement plusieurs jours, le samedi est alors exclu. La messe dominicale permettant le rassemblement des familles est propice pour préparer les festivités. De fait, les unions ont majoritairement lieu les lundis et mardis (figure 26).

Figure 26. Répartition hebdomadaire des unions pour la période 1500-2009

Figure 26. Répartition hebdomadaire des unions pour la période 1500-2009

Champ : 81 410 mariages ont été pris en compte pour l’analyse statistique.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

a. La saisonnalité des mariages

40Si on analyse l’évolution du phénomène par période, dans la base de données Généalogie et mucoviscidose, on se rend compte que jusqu’à la fin du xviie siècle, le mariage avait essentiellement lieu le lundi (34,86 % et le jeudi 21,38 % calculs sur 16 551 couples). Au xviiie siècle, les mariages sont célébrés les lundis et mardis (30,64 % et 30,83 % sur 50394 couples). À partir du xixe siècle, sur les 14414 couples mariés, 8 % ont convolé en justes noces un vendredi contre 13 à 16 % les autres jours de la semaine.

41Mais depuis le xve siècle, la religion catholique impose, aussi, le respect de temps clos, le tempus feriarum. Pendant ces périodes, ce n’est pas le mariage qui est interdit, mais la solennité qui est exclue. Elles correspondent dans le calendrier liturgique aux phases de pénitence du carême et de l’avent. Le carême correspond aux quarante-six jours qui précèdent Pâques dont la date dépend du calendrier lunaire. Ainsi, selon les années, le Carême commence entre début février et début mars et se termine entre fin mars et début mai ; l’Avent commence le dimanche le plus proche de la Saint-André (le 30 novembre) et se termine à Noël ; mais l’interdit cour t jusqu’à l’Épiphanie, le 6 janvier.

42Il y avait un temps pour les mariages qui dépendait des contraintes religieuses et agricoles. Ce qui est frappant, c’est la grande stabilité dans le temps de cette répartition mensuelle des unions. En effet, on observe un mouvement saisonnier des mariages (figure 27), révélateur des mentalités et habitudes rurales.

Figure 27. Répartition mensuelle des unions pour la période 1500-2009

Figure 27. Répartition mensuelle des unions pour la période 1500-2009

Champ : 81652 mariages ont été pris en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

43En décembre, on notera le creux de l’avent, signe d’un temps de pénitence et d’abstinence. Roger Leprohon le note clairement « on ne se marie pas pendant la période de l’Avent au xviie siècle en Léon » (Leprohon, 1984, p. 55). On remarque, en mars-avril, le creux du carême : c’est un autre temps de pénitence où la force de la religion paraît totale, les mariages sont proscrits. Des dispenses sont nécessaires pour se marier en ces temps prohibés. Elles sont rarement sollicitées. En outre, le mariage célébré dans ces conditions ne peut donner lieu à une bénédiction nuptiale solennelle avec sonnerie de cloches.

44Février est alors préféré, surtout que c’est un mois d’hiver, peu propice au travail de la terre. À chaque siècle, dans la base de données c’est le mois favori pour les mariages (15 % au xviie siècle, 30 % au xviiie siècle, 15 % au xixe siècle).

45En août, peu de mariages étaient célébrés à cause des moissons du blé et de l’orge qui nécessitaient du temps et de la main-d’œuvre. En septembre et en octobre, c’est l’époque de la récolte du blé noir, très répandu dans l’Ancien Régime en Basse-Bretagne. Le temps des moissons représente une période capitale dans l’année car la récolte assure la stabilité alimentaire et économique.

46Dès lors, on comprend que les pointes de nuptialité soient présentes entre les interdictions religieuses et les grands travaux agricoles : en novembre, janvier et février et, dans une moindre mesure, en juillet.

47Cependant, l’attente d’un enfant précipite souvent l’officialisation de l’union. On a, à ce titre, relevé une dispense de consanguinité au troisième degré qui n’empêcha pas un mariage en juin et ce mariage fut fécond en septembre de la même année.

b. Les cas de consanguinité

48Ainsi, bien des dispenses épiscopales de mariage, malgré les affinités ou la consanguinité, ignorées ou tues des parties, ne sont accordées que parce que la réputation des jeunes gens est compromise s’ils ne se marient pas.

49Ces dispenses sont, le plus souvent, sollicitées pour des mariages au « quart degré de consanguinité », parfois au « tiers degré ». Le quart degré correspond à des mariés ayant un trisaïeul commun, autrement dit leurs arrière-grands-parents étant frère et sœur ou leurs grands-parents cousins germains, (voir exemple chapitre 1, figure 2).

50Ayant fait le calcul pour le xviie siècle, Roger Leprohon constate la faiblesse du pourcentage des mariages consanguins. Ainsi, à Sizun, entre 1688 et 1715, il note un pourcentage de 0,22 ; 0,42 à Milizac (1671-1715) ; 0,92 à Plouvorn (1658-1715) et 1,28 à Lampaul-Ploudalmézeau (1661-1715) (Leprohon, 1984, p. 76). Jean Sutter donne pour le Finistère, de 1911 à 1953, les mêmes résultats (Sutter et Tabah, 1955). Or, pour l’époque contemporaine, sur l’ensemble du département, les chiffres oscillent entre 1 et 3 % depuis la Seconde Guerre mondiale et 5 à 6 % au début du xxe siècle (Leprohon, 1984, p. 77).

51Dans l’ensemble de la base de données pour 16 unions, une dispense d’affinité a été notée. En revanche, 286 unions ont obtenu une dispense de consanguinité. La première dont on a connaissance a été attribuée en 1644 à Saint-Georges-de-Reintembault (Ille-et-Vilaine) et la dernière en 1926 à Riantec (Morbihan).

52Il est fait mention, sur les actes de mariages célébrés en Bretagne, de 153 dispenses de consanguinité. En réalité, on se rend compte qu’il y a bien plus de cas rencontrés mais pour lesquels des dispenses n’ont pas été demandées ou mentionnées. Généralement, le degré de consanguinité est mentionné dans l’acte de mariage (sauf 10 fois).

53Les cas de consanguinité, qui ont obtenu une dispense, les plus fréquemment rencontrés sont 4-4 (93), c’est-à-dire que 4 générations séparent les époux de leur ancêtre commun.

54Il est fait mention de 2 dispenses à 2-2 (une en Ille-et-Vilaine et l’autre dans le Morbihan), c’est-à-dire des unions entre cousins germains.

55Au maximum, une personne a contracté 5 unions. Ce cas s’est renouvelé 2 fois, à chaque fois, il s’agit d’un homme. D’une manière générale, les hommes se marient plus souvent : 27 hommes se sont mariés 4 fois contre 6 femmes, 335 se sont mariés 3 fois contre 84 femmes et on a pu noter que 3610 hommes ont célébré 2 unions contre 2 274 femmes.

2. Les naissances

56Avant d’étudier l’évolution des naissances dans le corpus « Généalogie et mucoviscidose », il a semblé intéressant de la mettre en parallèle avec les statistiques sur l’évolution de la fécondité en Bretagne. Les travaux de Nicolas Belliot ont ici servi de référence (Belliot, 2004, 2008).

57Au niveau de la fécondité générale, en France, les études de démographie historique, à partir de la reconstitution des familles issue de l’exploitation des registres paroissiaux, ont mis en évidence la réduction naissante de la fécondité dès la fin du xviiie siècle. La Bretagne n’a pas été épargnée par cette réduction (Houdaille et Henry, 1973).

58Elle s’inscrit dans le processus classique de la transition démographique : la baisse de la mortalité infantile et des jeunes enfants incitant les femmes à réduire leur descendance, par l’introduction de la limitation volontaire des naissances. Cependant, cette limitation s’est heurtée au xixe siècle à des réticences dans certaines populations, dont la Bretagne. La volonté et la nécessité de réduire la taille des familles, ainsi que les modes employés pour y parvenir, n’ont pas été uniformes. L’isolement géographique de la Bretagne, les coutumes d’héritages, les pratiques religieuses, l’industrialisation tardive sont autant de facteurs qui ne destinaient pas les Bretons à réduire leur fécondité autant que pour d’autres régions françaises. Le système égalitaire de dévolution des biens et la structure de propriété du sol ne constituaient pas un obstacle à une fécondité élevée. Par ailleurs, le développement tardif des voies de communication, l’alphabétisation moins évoluée de la population et l’influence très forte, sur les comportements individuels, de la religion catholique, opposée à la limitation volontaire des naissances, ont freiné la diffusion des pratiques contraceptives traditionnelles. Si chacun de ces facteurs ne peut expliquer isolément la « surfécondité » des Bretonnes, leur conjonction crée des conditions propices au maintien plus tardif d’une fécondité élevée.

59C’est pourquoi, la constitution des familles ayant presque exclusivement lieu au sein de couples mariés, les comportements malthusiens se sont traduits par un mariage plus tardif des femmes à partir du xixe siècle, limitant leur durée d’exposition au risque de concevoir entre le mariage et la fin de leur vie féconde. La Bretagne devient donc, à partir du milieu du xixe siècle, le territoire le plus fécond et pourvu de comportements très distincts de la moyenne nationale : âges au mariage et à la naissance des enfants plus tardifs, fécondité d’autant plus forte que l’âge augmente, fréquence très faible des naissances hors mariage et familles nombreuses largement plus répandues (Belliot, 2004).

60Entre 1840 et 1950, la Bretagne apparaît dans son ensemble comme un territoire très « productif » au niveau de la natalité : la part des naissances sur son territoire est très nettement supérieure à la part que représente sa population dans l’ensemble de la population française (figure 28).

Figure 28. Taux de natalité dans les départements bretons et en France avant 1914

Figure 28. Taux de natalité dans les départements bretons et en France avant 1914

Source : d’après Belliot, 2004, p. 30.

61Tout au long du xixe siècle et jusque vers 1940, le taux de natalité de l’ensemble de la Bretagne est très nettement supérieur à celui de la France, confirmant ainsi la production de naissances vivantes plus importante dans les départements bretons, au regard de la part respective de leur population dans l’ensemble de la population française.

62Cette propriété est vérifiée dans les quatre départements bretons mais à des niveaux relativement différents : le taux de natalité du Finistère demeure assez nettement le taux le plus élevé jusqu’à la Première Guerre mondiale.

63Voyons ce qu’il en est dans notre corpus. 124881 dates de naissances figurent dans la base de données, autrement dit, 47 % des naissances enregistrées sont datées et 114 726 ont eu lieu en Bretagne. Elles se répartissent inégalement entre les départements (figure 29).

Figure 29. Répartition des naissances par département

Figure 29. Répartition des naissances par département

Source : Granite-Muco.

64La plus ancienne naissance renseignée date du 29 août 1425, alors que régnait en France Charles VII, la plus récente a eu lieu le 23 janvier 2009. La grande majorité (plus de 1 000 naissances par décennie) se situe entre 1599 et 1909, avec un pic (plus de 5000 naissances) entre 1650 et 1719 (figure 30).

Figure 30. Répartition des naissances par décennie

Figure 30. Répartition des naissances par décennie

Champ : 124 696 naissances ont été prises en compte pour l’analyse statistique.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

65Comme pour les mariages, on observe une grande stabilité dans le temps du mouvement saisonnier des naissances. On remarquera qu’elles ont lieu, majoritairement, au mois de mars et, plus généralement, entre janvier et avril (figure 31). Le temps des conceptions ayant lieu aux beaux jours.

Figure 31. Répartition mensuelle des naissances pour la période 1500-2009

Figure 31. Répartition mensuelle des naissances pour la période 1500-2009

Champ : 86 359 naissances ont été prises en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

66C’est aussi le constat fait par Émile Levasseur dans son ouvrage sur La population française, en 1891, cité par Henri Leridon : « On s’aperçoit, d’une part, que les conceptions les plus nombreuses correspondent aux mois d’avril, de mai, de juin et de juillet, c’est-à-dire à la belle saison, que mai est le mois le plus riche en conceptions légitimes parce que, comme nous le verrons plus loin, beaucoup de mariages sont contractés après le carême dans les pays catholiques ; que le mois de juillet, pendant lequel la moisson rassemble un grand nombre d’hommes et de femmes dans les champs, l’emporte pour les naissances naturelles ; d’autre part, que les conceptions sont rares en septembre, époque où les labours tiennent la population rurale occupée et retardent les mariages ; qu’en général les trois mois d’hiver sont médiocrement propices à la natalité » (Leridon, 1973, p. 57).

3. Les décès

67Les décès sont moins renseignés que les unions et les naissances. En effet, seulement 38,5 % sont répertoriés (102310). Le plus ancien connu a eu lieu le 14 février 1352 à Mauron dans le Morbihan (56) et le plus récent en 2012. La majorité des décès se situent au xviiie siècle.

68Toutes les études de démographie historique soulignent la difficulté d’étudier les âges au décès et plus généralement la longévité. En effet, les migrations faussent les données et les populations totalement fermées sont très rares.

69Dans notre corpus, la longévité est calculée sur la durée de vie des individus pour qui les dates de naissance et de décès ont été renseignées. Pour comprendre ces données, il faut bien garder à l’esprit le mode de constitution du fichier. Sont renseignés ici des individus qui ont tous eu des enfants. D’une manière générale, l’âge au décès des hommes présents dans la base de données est supérieur à celui des femmes. Et, peu importe le sexe, cet âge moyen, au fil des siècles, n’a eu de cesse d’augmenter (tableau 7).

Tableau 7. Âge moyen au décès selon le sexe dans la base de données Généalogie et mucoviscidose

Tableau 7. Âge moyen au décès selon le sexe dans la base de données Généalogie et mucoviscidose

70On observe aussi (figure 32) une répartition différentielle des décès selon le mois.

Figure 32. Répartition mensuelle des décès pour la période 1500-2009

Figure 32. Répartition mensuelle des décès pour la période 1500-2009

Champ : 86 262 décès ont été pris en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.

Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.

71Le mouvement saisonnier des décès est caractéristique de la nature biologique de l’homme. On constate un minimum estival encadré de deux maxima, l’un de printemps et l’autre d’automne. Ce graphique donne à voir la fragilité humaine face aux froids de l’hiver et aux endémies des mois noirs.

4. Autres informations

a. Patronymes et prénoms

72On recense 21781 patronymes différents dans la base de données. Le patronyme le plus fréquemment rencontré est Bihan à hauteur de 2979. Bihan signifie « petit ». Puis viennent les Le Gall à hauteur de 2323 mentions. Le Gall désignait, entre autres, les Français, ou du moins les francophones, par opposition à ceux qui parlaient breton. On rencontre ensuite 2095 Le Roux. Puis viennent les Guillou (2093), les 1919 Bras (qui veut dire « grand »), Le Goff (1 860), Peron (1 797), Riou (1 735), Prigent (1 380), etc.

73Au niveau des prénoms, on rencontre beaucoup de Marie (42368) et de Jean (24 907). Puis au-dessus de 10000 citations, on retrouve : Jeanne (18 472), Anne (16666), Yves (13799), François (13555), Françoise (12883) et Marguerite (11 529).

74On a pu noter qu’un prénom donné à un enfant décédé est régulièrement redonné à la naissance suivante. On a aussi pu remarquer des particularités locales ; le prénom Sezny est essentiellement porté à Guissény, Éfflam à Plestin-les-Grèves, Ténénan à Plabennec, Gouesnou à Gouesnou. Ces particularités sont liées aux saints fondateurs installés dans les communes à partir du ive siècle.

b. Les métiers

75Sur les 12224 professions que renseigne la base, les cultivateurs sont les plus nombreux : 4583, soit 37 %. Puis viennent les ménagers (1361), les laboureurs (1158), les meuniers (353), les marins (345), les journaliers (244), les tisserands (203), les charpentiers (160) et les maçons (121). On se rend compte que l’on a affaire à une population travaillant principalement la terre.

76Les gens travaillant la forêt sont au nombre de 126 : 83 sabotiers, 24 charbonniers, 13 scieurs de long, 4 boisiers, 1 fagotier, 1 forestier. Ils vivent, essentiellement, en Centre Bretagne. On retrouve aussi une corporation de papetiers (57).

77Au niveau de l’analyse il sera intéressant de regarder, plus précisément, s’il y a des liens particuliers entre la profession et les ancêtres de porteurs d’une mutation particulière.

c. Le cousinage

78Autre information intéressante : les phénomènes de cousinages qui représentent les différentes formes d’apparentement. Le groupe qui constitue la population de départ réunit 626 généalogies de porteurs sains nés en Bretagne. Ils sont parents de 490 malades.

79Si l’on comptabilise leurs ascendants, on totalise 223 588 ancêtres différents. Mais si on répertorie l’ensemble des ancêtres de chaque porteur, il est fait mention de 536108 ascendants. En fait, 33,94 % des ancêtres le sont dans au moins deux généalogies (75 888). En effet, il arrive régulièrement que des porteurs partagent un ancêtre commun. Ainsi, un même ancêtre est présent dans 85 généalogies de la population de départ. D’ailleurs, dans ce groupe, 471 généalogies ont des liens de cousinage (75,24 %).

80Les liens de cousinages sont très importants puisque la population de départ a 366 240 liens avec le reste de la population. Autrement dit, 471 généalogies (75,24 %) ont des liens de cousinages via 78 870 ancêtres. Par ascendance, il y a en moyenne 777 liens. D’un autre côté, 155 généalogies n’ont pas de liens de cousinage. La généalogie contenant le plus de liens de cousinage dans le groupe en accumule 21033. Et, 399 généalogies possèdent des implexes (63,74 %).

81Les implexes et autres liens de cousinages sont favorisés par l’existence des mariages entre personnes apparentées. Ce type d’union est accentué en partie par les phénomènes d’endogamie qui poussaient les membres de la société à trouver un conjoint au sein de la même communauté géographique, parentale ou professionnelle.

82La figure 33 montre, par exemple, un tracé de cousinage (traits de couleurs) entre porteurs sains (surlignage), descendants d’un même couple. Par la suite, il s’agira d’examiner plus précisément s’il existe des liens de cousinages particuliers entre les ancêtres des porteurs d’une même mutation.

Figure 33. Tracés de cousinage pour les descendants porteurs sains d’un couple marié au xvie siècle à Perros-Guirec

Figure 33. Tracés de cousinage pour les descendants porteurs sains d’un couple marié au xvie siècle à Perros-Guirec

III. La répartition géographique

1. Une population occidentale

83Les origines géographiques des individus présents dans la base se situent essentiellement dans l’ouest de la France (figure 34).

Figure 34. Départements de naissance des individus répertoriés dans la base de données Généalogie et mucoviscidose

Figure 34. Départements de naissance des individus répertoriés dans la base de données Généalogie et mucoviscidose

Source : Granite-Muco.

2. Des malades bretons

84Sur l’ensemble des malades, 669 individus sont nés en Bretagne (figure 35), 342 dans d’autres départements français et pour 275 d’entre eux, le lieu de naissance n’est pas renseigné.

Figure 35. Répartition des malades bretons par département de naissance

Figure 35. Répartition des malades bretons par département de naissance

Source : Granite-Muco.

85Au niveau des départements administratifs bretons, on constate une surreprésentation des malades nés dans le Finistère. Mais, pour la présente étude nous nous intéressons plus particulièrement aux malades dont les parents sont nés en Bretagne.

3. Des porteurs sains finistériens

86Les 626 sujets qui représentent notre population de base sont nés en Bretagne : 53 % dans le Finistère, 21 % dans les Côtes-d’Armor, 19 % dans le Morbihan et 7 % en Ille-et-Vilaine (figure 36).

Figure 36. Répartition de la population de départ par département de naissance

Figure 36. Répartition de la population de départ par département de naissance

Source : Granite-Muco.

87Si l’on examine plus précisément le lieu de naissance de ces porteurs, on aperçoit des spécificités régionales en fonction des mutations du gène CFTR (figures 37 à 39).

Figure 37. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F508del

Figure 37. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F508del

Source : Granite-Muco.

Figure 38. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F551D

Figure 38. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F551D

Source : Granite-Muco.

Figure 39. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype 1078delT

Figure 39. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype 1078delT

Source : Granite-Muco.

88Les porteurs d’une mutation F508del sont nés un peu partout sur le territoire breton. La mutation G551D se retrouve essentiellement dans le Finistère-Nord (23/32) et la mutation 1078delT dans le Finistère-Sud (19/26). Les grandes agglomérations, dotées de maternité sont, bien sûr, plus représentées (Brest, Quimper, Saint-Brieuc, Lorient).

89Les individus identifiés comme non-porteurs et dont la connaissance d’une ascendance généalogique est suffisante pour l’analyse sont au nombre de 101 : 73 sont nés dans le Finistère, 17 dans les Côtes-d’Armor, 11 dans le Morbihan ; aucun n’a vu le jour en Ille-et-Vilaine. Par ailleurs, on sait que parmi les généalogies non remontées, 2 sont nés en Loire-Atlantique, et 4 dans d’autres départements français. On se rend donc compte que la Bretagne est au cœur des données. Le Finistère recense le plus grand nombre d’individus, que ce soit au niveau de la population totale, des malades ou des porteurs mais aussi des non-porteurs. Cette surreprésentation est, bien sûr, due au biais de recrutement puisque la base a été constituée en collaboration avec le centre de soins de Roscoff et le laboratoire de génétique de Brest œuvrant pour le Finistère et les Côtes-d’Armor. Au niveau de la simple description de la population étudiée, on aperçoit déjà une certaine concentration géographique des porteurs selon leur mutation. Il va s’agir maintenant d’analyser ces données au niveau des ancêtres.

Table des illustrations

Titre Figure 18. Naissance des malades par sexe
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-1.jpg
Fichier image/jpeg, 29k
Titre Figure 19. Entrées et sorties dans la maladie
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-2.jpg
Fichier image/jpeg, 30k
Titre Tableau 5. Mortalité des malades sur la période 1953-2013
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-3.jpg
Fichier image/jpeg, 16k
Titre Figure 20. Logigramme de la définition de la population d’étude
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-4.jpg
Fichier image/jpeg, 48k
Titre Figure 21. Mutations des 626 parents à la base des généalogies
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-5.jpg
Fichier image/jpeg, 12k
Titre Figure 22. Complétude des généalogies des 626 parents porteurs sains par génération
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-6.jpg
Fichier image/jpeg, 16k
Titre Figure 23. Complétude des généalogies des non-porteurs par génération
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-7.jpg
Fichier image/jpeg, 13k
Titre Tableau 6. Répartition des unions par département
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-8.png
Fichier image/png, 18k
Titre Figure 24. Répartition des unions par décennie
Légende Champ : 90 578 couples ont été pris en compte pour l’analyse statistique.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-9.jpg
Fichier image/jpeg, 21k
Titre Figure 25. Mariages en France (Corse incluse) par année de 1740 à 1829
Crédits Source : Blayo, 1975, p. 38-39.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-10.jpg
Fichier image/jpeg, 13k
Titre Figure 26. Répartition hebdomadaire des unions pour la période 1500-2009
Légende Champ : 81 410 mariages ont été pris en compte pour l’analyse statistique.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-11.jpg
Fichier image/jpeg, 13k
Titre Figure 27. Répartition mensuelle des unions pour la période 1500-2009
Légende Champ : 81652 mariages ont été pris en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-12.jpg
Fichier image/jpeg, 16k
Titre Figure 28. Taux de natalité dans les départements bretons et en France avant 1914
Crédits Source : d’après Belliot, 2004, p. 30.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-13.jpg
Fichier image/jpeg, 26k
Titre Figure 29. Répartition des naissances par département
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-14.jpg
Fichier image/jpeg, 10k
Titre Figure 30. Répartition des naissances par décennie
Légende Champ : 124 696 naissances ont été prises en compte pour l’analyse statistique.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-15.jpg
Fichier image/jpeg, 20k
Titre Figure 31. Répartition mensuelle des naissances pour la période 1500-2009
Légende Champ : 86 359 naissances ont été prises en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-16.jpg
Fichier image/jpeg, 21k
Titre Tableau 7. Âge moyen au décès selon le sexe dans la base de données Généalogie et mucoviscidose
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-17.jpg
Fichier image/jpeg, 21k
Titre Figure 32. Répartition mensuelle des décès pour la période 1500-2009
Légende Champ : 86 262 décès ont été pris en compte pour l’analyse statistique. Note : les pourcentages ont été calculés en fonction du nombre de jour par mois.
Crédits Source : base de données Généalogie et mucoviscidose.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-18.jpg
Fichier image/jpeg, 21k
Titre Figure 33. Tracés de cousinage pour les descendants porteurs sains d’un couple marié au xvie siècle à Perros-Guirec
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-19.jpg
Fichier image/jpeg, 58k
Titre Figure 34. Départements de naissance des individus répertoriés dans la base de données Généalogie et mucoviscidose
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-20.jpg
Fichier image/jpeg, 63k
Titre Figure 35. Répartition des malades bretons par département de naissance
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-21.jpg
Fichier image/jpeg, 10k
Titre Figure 36. Répartition de la population de départ par département de naissance
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-22.jpg
Fichier image/jpeg, 10k
Titre Figure 37. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F508del
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-23.jpg
Fichier image/jpeg, 66k
Titre Figure 38. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype F551D
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-24.jpg
Fichier image/jpeg, 59k
Titre Figure 39. Répartition par commune de naissance des parents de malade selon leur mutation : génotype 1078delT
Crédits Source : Granite-Muco.
URL http://books.openedition.org/ined/docannexe/image/1713/img-25.jpg
Fichier image/jpeg, 59k

Le texte et les autres éléments (illustrations, fichiers annexes importés) sont sous Licence OpenEdition Books, sauf mention contraire.

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