1Les analyses qui suivent se fondent sur un corpus de documents, constitué à partir d’une recherche sur la maladie de Wilson, dans la base de publications médicales Medline. Cette recherche a permis d’identifier 4 400 articles médicaux répertoriés entre 1956 et 2005, qui ne présentent pas tous le même intérêt. Ont été retenues ici exclusivement les publications sur la maladie de Wilson les plus riches en informations sur les conceptions que leurs auteurs avaient de la pratique médicale, comme pratique scientifique et comme pratique sociale, et sur la manière dont ils incarnent eux-mêmes ces conceptions. Ce premier ensemble a été complété par des publications consacrées par ces mêmes auteurs non plus à la seule maladie de Wilson, mais également à la question des « maladies rares » de manière plus générale. Le corpus constitué au terme de ces deux étapes compte une quarantaine d’articles principaux.

2Nombre de publications médicales sur le sujet ne mentionnent pas ce point, alors qu’il est extrêmement important. Pour une présentation de la maladie qui ne commet pas cet oubli, voir par exemple A. Ala, K. Ashkan, J. S. Dooley et al., « Wilson’s disease », The Lancet, vol. 369, n^o 9559, 2007, p. 397-408.

3Ainsi : « Editorial : drugs for rare diseases : whose responsibility ? », The Lancet, vol. 1, n^o 7855, 1974, p. 440 ; Carolyn H. Asbury, Orphan Drugs : Medical versus Market Value, Lexington, Lexington Books, 1985 ; W. H. Lyle, « More on “orphan” drugs », New England Journal of Medicine, vol. 292, n^o 15, 1975, p. 813-814 ; M. H. Van Woert, « Profitable and non-profitable drugs », New England Journal of Medicine, vol. 298, n^o 16, 1978, p. 903-906.

4Pour des éléments biographiques, voir par exemple la notice publiée en 1973 dans le British Medical Journal, vol. 1, n^o 5852, p. 555-557.

5Afin de bien saisir la dimension concrète de la pratique médicale sur une période longue et relativement éloignée dans le passé, l’analyse des comptes rendus de cette pratique, fidèlement datés, que constituent les publications médicales, a été privilégiée. Des entretiens avec les protagonistes n’auraient en revanche pas permis de collecter les données nécessaires.

6John M. Walshe, « Wilson’s disease : new oral therapy », The Lancet, vol. 270, n^o 6906, 1956, p. 25-26 ; id., « Penicillamine, a new oral therapy for Wilson’s disease », The American Journal of Medicine, vol. 21, n^o 4, 1956, p. 487-495.

7Id., « Treatment of Wilson’s disease with penicillamine », The Lancet, vol. 1, n^o 7117, 1960, p. 188-192.

8G. Schouwink, De Hepato-Cerebrale Degeneratie (met een Onderzoek Nazinkstofwisseling), Amsterdam, université d’Amsterdam, 1961. Document cité par T. U. Hoogenraad, C. Van den Hamer et J. Van Hattum, « Effective treatment of Wilson’s disease with oral zinc sulphate : two case reports », British Medical Journal, vol. 289, 1984, p. 273-276.

9John M. Walshe, « Management of penicillamine nephropathy in Wilson’s disease : a new chelating agent », The Lancet, vol. 2, n^o 7635, 1969, p. 1401-1402.

10Pour ne signaler que quelques-uns des articles qui font référence à cette histoire : « Editorial : drugs for rare diseases », The Lancet, vol. 2, n^o 7990, 1976, p. 835-836 ; « Editorial : drugs for rare diseases : whose responsibility ? », op. cit., 1974, p. 440 ; W. H. Lyle, « More on “orphan” drugs », op. cit., 1975, p. 813-814.

11T. U. Hoogenraad, R. Koevoet et E. G. de Ruyter Korver, « Oral zinc sulphate as long-term treatment in Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration) », European Neurology, vol. 18, n^o 3, 1979, p. 205-211 ; T. U. Hoogenraad, R. Koevoet, E. G. de Ruyter Korver et al., « Oral zinc in Wilson’s disease », The Lancet, vol. 2, n^o 8102, 1978, p. 1262.

12Cet épisode est rapporté dans plusieurs publications, dont notamment G. J. Brewer et G. M. Hill, « Zinc as a treatment for Wilson’s disease – an orphan among orphans », Progress in Clinical and Biological Research, vol. 197, 1985, p. 143-156.

13Ibid.

14Ibid.

15John M. Walshe, « Health orphans : the academic viewpoint », Journal of the Royal College of Physicians of London, vol. 22, n^o 3, 1988, p. 177-179.

16L’amendement Kefauver-Harris de 1962, dont il sera à nouveau question plus loin, est particulièrement important, puisqu’il renforce tous les contrôles existants sur les médicaments, au plus fort de la peur créée par le scandale de la thalidomide. Point important et nouveau, il affirme qu’un médicament ne peut pas être considéré comme sûr s’il n’est pas également efficace et que, par conséquent, l’efficacité doit être établie avant la mise en marché du produit. Harry Marks souligne en outre l’essor de deux impératifs particulièrement pesants pour les cliniciens chercheurs. À partir du début des années 1970, la FDA exige que toute assertion sur un médicament puisse s’appuyer sur des « recherches cliniques adéquates et bien contrôlées », qui deviennent alors l’objet de discussions serrées entre les médecins et l’administration. Cette période est aussi celle où les médecins commencent à reconnaître les limites de leur jugement, et, sous la pression d’associations pour les droits des patients, créent des instances chargées d’apprécier le caractère éthique des décisions.

17John M. Walshe, « Drugs for rare diseases », British Medical Journal, vol. 3, n^o 5985, 1975, p. 701.

18R. H. Johnson, H. J. Koegh et R. N. Nanda, « Letter : drugs for rare diseases », British Medical Journal, vol. 4, n^o 5993, 1975, p. 405.

19Voir pour plus de précision le chap. 3 : « Faire l’expérience de l’isolement », p. 91.

20Voir chap. 2 : « L’invention des maladies rares. Répondre au problème des médicaments orphelins », p. 61.

21John M. Walshe, « Changing concepts of the pathogenesis of Wilson’s disease », Annals of Internal Medicine, vol. 59, 1959, p. 1110-1111.

22G. J. Brewer et G. M. Hill, « Zinc as a treatment for Wilson’s disease – an orphan among orphans », op. cit., p. 143.

23Georges J. Brewer, « Letter (in reply) », Archives of Neurology, vol. 49, 1992, p. 132-133.

24John M. Walshe, « The story of penicillamine : a difficult birth », Movements Disorders, vol. 18, n^o 8, 2003, p. 853-859.

25G. J. Brewer, G. M. Hill, A. S. Prasad et al., « Oral zinc therapy for Wilson’s disease », Annals of Internal Medicine, vol. 99, n^o 3, 1983, p. 314-320.

26J. A. Muir Gray, W. M. Rosenberg, D. L. Sackett et al., « Evidence-based medecine : what it is and what is isn’t », British Medical Journal, n^o 312, p. 72.

27T. U. Hoogenraad, C. J. A. Van den Hamer et J. Van Hattum, « Management of Wilson’s disease with zinc sulphate, experience in a series of 27 patients », Journal of Neurological Sciences, vol. 77, n^os 2-3, 1987, p. 139.

28P. Ferenci, « Review article : diagnosis and current therapy of Wilson’s disease », Alimentary Pharmacology and Therapeutics, vol. 19, n^o 2, 2004, p. 162.

29John M. Walshe, « The story of penicillamine : a difficult birth », op. cit., p. 853-859.

30G. J. Brewer et G. M. Hill, « Zinc as a treatment for Wilson’s disease – an orphan among orphans », op. cit., p. 147.

31John M. Walshe, « Pencillamine : the pharmacology of a chelating agent », Annals of Internal Medicine, vol. 53, 1960, p. 1090-1096.

32Georges J. Brewer, « Copper control as an antiangiogenic anticancer therapy : lessons from treating Wilson’s disease », Experimental Biology and Medicine, vol. 226, n^o 7, 2001, p. 665-673.

33Ainsi que l’illustrent les interrogations que les auteurs suivants soulèvent à partir de leur confrontation directe avec les patients : Jenny Aubry, « Entretiens avec un jeune garçon atteint de la maladie de Wilson. Relation du malade avec le cuivre et les médecins », Archives françaises de pédiatrie, vol. 24, n^o 1, 1966, p. 104-105 ; I. H. Scheinberg et I. Sternlieb, « Prevention of Wilson’s disease in asymptomatic patients », New England Journal of Medicine, vol. 278, n^o 7, 1968, p. 252-259.

34Si l’europium est un élément chimique, l’acide Europique est un produit inventé pour les besoins de l’article. Cela permet à Walshe de ne pas mentionner une fois encore les produits réels qu’il a employés exactement de cette manière : pénicillamine et trientine.

35John M. Walshe, « Health orphans : the academic viewpoint », op. cit., p. 177-179.

36John M. Walshe et Lisa Yonetani, « Surviving Wilson’s disease », Clinical Medicine, vol. 1, n^o 1, 2001, p. 72-74.

37A. K. Dixon et J. M. Walshe, « Dangers of non-compliance in Wilson’s disease », The Lancet, vol. 1, n^o 8485, 1986, p. 845-847.

38I. H. Scheinberg et I. Sternlieb, « Prevention of Wilson’s disease in asymptomatic patients », op. cit., p. 252-259.

39« Controversy in Wilson’s disease », British Medical Journal, vol. 2, n^o 5608, 1968, p. 777-778.

40G. J. Brewer, G. M. Hill, A. S. Prasad et al., « Oral zinc therapy for Wilson’s disease », op. cit., p. 317.

41John M. Walshe, « The story of penicillamine : a difficult birth », op. cit., p. 854-855.

42Id., « Wilson’s disease : yesterday, today and tomorrow », Movements Disorders, vol. 3, n^o 1, 1988, p. 15.

43T. U. Hoogenraad, R. Koevoet, E. G. de Ruyter Korver et al., « Oral zinc in Wilson’s disease », op. cit., p. 1262.

44M. H. Van Woert, « Myoclonus and L-5-hydroxytryptophan (L-5HTP) », Progress in Clinical and Biological Research, vol. 127, 1983, p. 43-52.

45G. J. Brewer et G. M. Hill, « Zinc as a treatment for Wilson’s disease – an orphan among orphans », op. cit., p. 145.

46Ibid.

47John M. Walshe, « Management of penicillamine nephropathy in Wilson’s disease : a new chelating agent », op. cit., p. 1401-1402.

48G. J. Brewer, G. M. Hill, C. A. Terry et al., « Worsening of neurologic syndrome in patients with Wilson’s disease with initial penicillamine therapy », Archives of Neurology, vol. 44, n^o 5, 1987, p. 493.

49Fred K. Askari et Georges J. Brewer, « Wilson’s disease : clinical management and therapy », Journal of Hepatology, vol. 42, suppl. n^o 1, 2005, p. 13-21.