1L’anthropologie génétique s’intéresse à la reconstruction de l’histoire du peuplement humain, dans son contexte environnemental, et à la dynamique de l’évolution en utilisant les données de la variabilité génétique des populations humaines. Pour autant, les données issues des analyses en génétique humaine ne sont pas suffisantes pour répondre aux interrogations anthropologiques.

2Une des premières approches abordées par l’anthropologie génétique a été de décrire la variabilité génétique existante, soit à l’intérieur des populations, soit entre les populations. Cette approche a contribué dans les années 1960-1990 aux débats de société sur le racisme en montrant que l’essentiel de l’expression de la diversité génétique s’exprime à l’intérieur des populations plutôt qu’entre elles (Lewontin, 1967).

3Cette approche descriptive se poursuit actuellement avec des nouveaux développements théoriques et un plus grand nombre de locus. Avec ces nouveaux travaux, il a été démontré que l’on peut avec une très forte probabilité indiquer de quel continent provient un individu sur la base de son génotype. À l’intérieur d’un continent, il est plus difficile de prédire l’origine géographique d’un individu. Pour certaines zones du monde, cette approche fonctionne bien (Océanie, Amérique du Sud) mais pas pour d’autres (Europe, Moyen-Orient) (Rosenberg et al., 2002). Avec les mêmes données, ces approches permettent de détecter des structures de populations et cette information est utilisée en épidémiologie génétique dans les études d’association ; elles servent aussi de données de référence en médecine légale.

4En parallèle l’approche phylo-géographique s’est développée à partir des marqueurs uni-parentaux (ADN mitochondrial transmis par les femmes et chromosome Y transmis par les hommes). Ces portions du génome sont non recombinantes et permettent facilement une approche phylo-géographique et donc de retracer des migrations dans le passé (voir ci-dessous le paragraphe histoire du peuplement). Plusieurs consortiums internationaux, comme le projet GENOGRAPHIC, visent à mieux comprendre l’histoire des lignées maternelle et paternelle de notre génome et proposent à chacun de connaître l’« origine géographique » de ses deux lignées uni-parentales.

5Partant du constat que les évènements démographiques passés, certains comportements socioculturels et la sélection naturelle laissent une signature dans les profils de diversité génétique, on utilise cette information génétique pour comprendre le poids relatif de ces différents paramètres. Ces travaux sont basés sur la théorie de la coalescence.

LES FORCES ÉVOLUTIVES QUI INFLUENCENT LA RÉPARTITION DE LA VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE AU NIVEAU DE LA POPULATION PEUVENT ÊTRE REGROUPÉES EN TROIS CLASSES :

• Les processus démographiques
• La sélection naturelle
• Les facteurs sociaux

Les processus démographiques et l’histoire du peuplement

6On connaît mal l’histoire du peuplement humain de certaines parties du monde. C’est le cas notamment des populations nomades qui laissent peu de traces archéologiques ; dans ce cas, la génétique des populations peut particulièrement contribuer à la connaissance de leur histoire passée. En effet, les processus démographiques, tels que la croissance des populations, les effets fondateurs, les goulots d’étranglement, les migrations, laissent leurs traces dans le profil de diversité intra- et inter- populations. Les nouveaux outils basés sur la théorie de la coalescence permettent de retracer en partie les migrations et l’histoire des populations humaines à partir de données génétiques.

7Pour retracer l’histoire commune de plusieurs populations, il est légitime de se poser trois catégories de questions :

1. Peut-on identifier l’origine [c’est-à-dire la (ou les) population(s) « source(s) »] d’une population actuelle ? À quel moment dans le passé cet épisode de divergence a-t-il eu lieu ?
2. Y a-t-il des échanges génétiques (via la dispersion) entre les populations dérivées ? Quelle est l’intensité de ces échanges ?
3. Les populations dérivées ont elles subi, par le passé, des fluctuations démographiques importantes ?

8La question de l’inférence de la démographie, passée et présente, à partir du polymorphisme génétique a motivé le développement de nombreuses méthodes statistiques. Récemment, la théorie de la coalescence, qui offre un modèle probabiliste pour décrire les généalogies d’un échantillon de gènes, a ouvert la voie aux méthodes d’inférence par maximum de vraisemblance. Ces méthodes reposent sur le principe que (i) l’on peut reconstruire les généalogies possibles d’un échantillon et (ii) que l’on connaît la vraisemblance d’un échantillon étant donnée sa généalogie. Parce qu’elles utilisent ainsi toute l’information présente dans les données génétiques et prennent en considération l’histoire généalogique des gènes échantillonnés, on peut montrer que ces méthodes sont plus performantes que les méthodes « des moments » qui consistent, par exemple, à comparer les valeurs observées de statistiques résumées (F-statistiques) aux valeurs attendues sous un modèle donné (Vitalis et al., 2003).

Étude de cas en Asie centrale

9Par exemple, en Asie centrale, les premiers résultats de la partie génétique d’un projet pluridisciplinaire (Programme CNRS « Origine de l’Homme, Langues et Langage », et ESF « Origin of Man Language and Languages ») démontrent l’existence d’une vague de peuplement venue de l’Est de l’Eurasie vers l’Ouest de l’Europe au Paléolithique. Cette vague d’expansion est datée par l’analyse du polymorphisme de la région HVSI de l’ADN mitochondrial. Une seconde vague d’expansion, datée à partir de marqueurs microsatellites du chromosome Y vers -11 000 ans, concerne tout le Moyen-Orient, le Pakistan et l’Asie centrale, sans échange migratoire avec les populations de Chine qui ont elles aussi subi une expansion à la même période. Cette approche complète bien les analyses phylogéographiques qui ont beaucoup apporté sur notre connaissance de l’histoire du peuplement de la planète par Homo sapiens. Bien qu’il n’y ait pas encore un consensus clair sur le lieu d’origine d’Homo sapiens, plusieurs travaux suggèrent que les hommes modernes sont apparus en Afrique de l’Est ou en Afrique du Sud il y a environ 200 000 ans. Cependant, si l’Afrique est le berceau de l’Homo sapiens, la question se pose de savoir comment il l’a quittée. Deux routes de sortie de l’Afrique ont été proposées : l’une au travers du Moyen-Orient et l’autre à partir de l’Éthiopie et en suivant les côtes vers l’Asie du sud-ouest, (Lahr and Foley, 1998). C’est pourquoi l’Afrique de l’Est représente un lieu géographiquement stratégique pour comprendre la sortie des populations d’Afrique.

Un marqueur « asiatique » découvert en Afrique

10Un marqueur, considéré comme spécifique des populations asiatiques, a été identifié dans la population éthiopienne. Ce marqueur consiste en une combinaison génétique particulière, nommée haplogroupe M, très répandue dans les populations asiatiques et des îles du Pacifique, mais en revanche quasiment absente d’Europe et d’Afrique. Ce marqueur soutient ainsi une seconde sortie d’Afrique de l’Homme, il y a environ 60 000 ans, partant de l’Afrique de l’Est et suivant les côtes de l’Asie du Sud (Quintana-Murci et al., 1999). L’hypothèse de cette sortie côtière de l’homme a été ensuite corroborée par d’autres études portant sur le chromosome Y et le chromosome 21.

11Le couloir de l’Asie du Sud-Ouest, reliant le Moyen-Orient et l’Inde, a été une région de passage des populations humaines dès le début des premières sorties d’Afrique. Une étude du polymorphisme de l’ADN mitochondrial a témoigné de migrations très importantes entre l’Afrique, l’Europe et l’Asie (Quintana-Murci et al., 2004).

La sélection naturelle

12L’adaptation de notre espèce aux différents écosystèmes (climatiques, expositions à différents pathogènes, nutritionnels, etc.) a entraîné des processus biologiques sélectifs qui ont laissé des traces sur la variabilité du génome (Bamshad and Wooding, 2003).

13L’exposition aux différents pathogènes a probablement été un des facteurs sélectifs les plus importants au cours de l’évolution de l’homme, pouvant conduire à la sélection de populations résistantes. Ainsi, l’influence des gènes de l’hôte sur la susceptibilité aux maladies infectieuses, comme les gènes humains impliqués dans la reconnaissance des pathogènes, doit être étudiée selon plusieurs perspectives, incluant l’individu, les populations et l’environnement (Barreiro et al., 2005 ; Neyrolles et al., 2006 ; Quintana-Murci, 2006). L’alimentation est aussi un facteur sélectif important. Soit directement comme par exemple la sélection sur l’enzyme de digestion du lactose dans les populations d’éleveurs, soit indirectement via les chaînes de détoxication. On peut retrouver la signature moléculaire de ces épisodes sélectifs dans les gènes correspondants (Patin et al., 2006)

14La sélection naturelle modèle le déséquilibre de liaison (DL) dans le génome humain, mais ce n’est pas le seul facteur qui influence les niveaux de DL dans le génome. On peut les diviser en deux catégories : les facteurs inhérents aux populations (migration, mélange, dérive génétique) et les facteurs génomiques (taux de mutation, de recombinaison, conversion génique). Ces forces varient au sein du génome et entre les populations, et sont gouvernées par des processus stochastiques, de telle sorte qu’il n’existe aucun moyen de prédire le profil de DL d’une région génomique ou d’une population particulière. Ainsi, une meilleure compréhension des forces modelant les profils de DL, ainsi qu’une meilleure connaissance de ces profils dans différentes régions du génome et entre différentes populations, sont des pré-requis pour éviter toute conclusion erronée dans les études d’association. Dans ce cadre, plusieurs projets ont pour but d’étudier la variabilité génétique et les niveaux de DL dans plusieurs gènes (et leurs régions flanquantes) impliqués dans l’immunité innée. Ces études permettront de mieux comprendre comment notre espèce s’est adaptée au cours de l’évolution aux pressions de sélection exercées par les pathogènes ou par différents régimes alimentaires.

Les facteurs sociaux : organisation sociale et mode de vie

15Dans quelle mesure les facteurs socio-culturels influent-ils sur l’évolution biologique ? À l’inverse, la répartition de la diversité génétique peut-elle témoigner d’adaptations culturelles telles que l’organisation sociale, le mode de vie nomade ou sédentaire ?

Organisation sociale : exemple de l’Asie centrale

16Il est possible d’étudier l’impact de l’organisation sociale sur la diversité génétique, c’est l’objet de l’ethnogénétique. En Asie Centrale co-existent des populations d’éleveurs nomades de langues Turco-mongoles avec des populations d’agriculteurs de langue Indo-européenne (Tadjik). Cette région constitue ainsi un modèle privilégié de l’étude des facteurs socio-culturels sur la diversité génétique, notamment en ce qui concerne la filiation et la parenté.

17Ces mesures montrent que seuls les individus du même lignage ou du même clan ont un ancêtre commun récent, et que les tribus seraient un conglomérat de clans sans apparentement génétique proche. Ces travaux démontrent que l’ancêtre fondateur décrit par la tradition orale des tribus serait socialement construit et que l’impact de cette organisation sociale sur la diversité génétique est élevé (Chaix et al., 2004).

Le mode de vie : exemple de l’Afrique centrale

18L’Afrique Centrale représente un modèle d’étude indéniable pour mieux comprendre la relation entre le mode de vie des sociétés humaines et leur environnement pathogénique. En effet, cette région est une des seules au monde qui héberge à la fois des populations qui ont conservé un mode de vie nomade et chasseur-cueilleur, les communautés Pygmées, et des populations sédentaires pratiquant l’agriculture et l’élevage, les populations bantoues. La question est de savoir dans quelle mesure des facteurs environnementaux d’ordre social, culturel et démographique ont pu influencer d’un point de vue évolutif la relation de l’homme avec les agents infectieux. L’analyse du polymorphisme génétique (variabilité génétique « neutre » et des régions impliquées dans la réponse immunitaire innée) jointe à des études linguistiques et épidémiologiques pourra apporter des éléments de réponse à cette question.

TRANSMISSION CULTURELLE DE LA « FITNESS »

19La fitness est la mesure de la capacité reproductive d’un individu possédant un génotype donné. Elle caractérise donc l’aptitude reproductive des individus, qui est soumise à des facteurs socioculturels. La forte prévalence d’une maladie héréditaire dans une vallée du Haut Jura s’explique par la transmission culturelle d’une génération à la suivante de comportements migratoires et reproducteurs (Heyer, 1993). Ce même mécanisme de transmission culturelle permet d’expliquer la forte prévalence de certaines maladies héréditaires dans la région du Saguenay au Québec (Austerlitz et Heyer, 1998). La formalisation mathématique de ce phénomène a permis de montrer une réduction drastique d’effectif efficace, et donc une augmentation de la dérive, d’autant plus importante qu’elle est associée au maintien des comportements reproductifs de la population migrante à la génération suivante (Heyer et al., 2005). De plus, ce type de transmission influe sur le déséquilibre de liaison et sur la forme des arbres de coalescence, ce qui permet de détecter cette transmission des comportements uniquement à partir des données génétiques. Ce déséquilibre est plus fort dans les sociétés dites « traditionnelles » par rapport aux « agriculteurs » (Blum et al., 2006).

LINGUISTIQUE ET GÉNÉTIQUE

20La comparaison des données génétiques et linguistiques peut permettre de répondre aux questions suivantes : les langues forment-elles une barrière aux échanges génétiques ? Y a-t-il des remplacements linguistiques ? Les distances linguistiques sont-elles corrélées avec les distances génétiques ? Pour comprendre dans quelle mesure les langues forment une barrière plus ou moins perméable entre les groupes humains, les généticiens ont développé des collaborations étroites avec les linguistes. Les programmes actuels de recherches en anthropologie génétique associent des collectes de données à la fois linguistiques et génétiques, notamment en Asie Centrale et en Afrique Centrale. L’Asie Centrale est une zone de contact entre deux grandes familles linguistiques ; les langues turco-mongoles et les langues indo-européennes et constitue à ce titre une région de choix pour des études pluridisciplinaires permettant de mieux comprendre l’histoire des grandes migrations humaines et des peuplements de cette région. En Afrique Centrale, les populations de chasseurs-cueilleurs (les Pygmées) parlent des langues empruntées aux populations villageoises, soit voisines, soit géographiquement éloignées. L’analyse des données linguistiques et génétiques peut permettre de savoir par exemple si les échanges génétiques ont été plus fréquents avec leurs voisins géographiques ou avec les villageois distants mais qui parlent une langue apparentée, ou si cette proximité linguistique doublée d’un éloignement géographique est liée à des migrations récentes.

LE PRÉALABLE AUX RECHERCHES EN ANTHROPOLOGIE GÉNÉTIQUE : DÉFINIR LA POPULATION

Exemple d’un terrain en Sibérie orientale

21Les recherches en anthropologie génétique ne se résument pas à la simple analyse du polymorphisme génétique, elles se basent sur la définition préalable de la population étudiée et sur la connaissance « du terrain ».

Définir la population au sens anthropologique

22Quels sont les critères qui définissent une « population anthropologique » ? Les caractéristiques les plus évidentes et accessibles sont généralement la distribution géographique, la démographie, l’histoire, les données archéologiques et la langue. À cela, s’ajoute parfois la religion lorsqu’elle joue un rôle essentiel dans l’organisation sociale. Ces critères semblent pertinents dans la mesure où ils sont effectivement généralement corrélés à la différenciation génétique des populations (Cavalli-Sforza, 1997). Cependant ils ne sont pas généralisables à l’ensemble des populations dans la mesure où certains critères, comme les données historiques ou archéologiques, ne sont pas toujours disponibles pour des populations nomades ou migrantes. Les populations sibériennes montrent les limites des seuls critères précédents. En effet, aucun groupe autochtone ne possède de documents écrits anciens ou des restes archéologiques qui lui soient propres. Ainsi, les seules sources d’informations concernant leur histoire avant le xvii^e sont les traditions orales et leur langage, si celui-ci est encore parlé (problème des langues en voie de disparition). La construction des problématiques de peuplement ne repose pas dans ce cas sur l’histoire des populations mais 1) sur la langue, 2) sur les cartes ethnologiques établies à partir des premiers recensements russes effectués en vue du prélèvement de l’impôt de fourrure, 3) sur les mythologies qui décrivent des « ancêtres » qui auraient quitté leur terre natale (région peri-Baïkal ?) pour peupler une ou des régions de Yakoutie. Ces mythologies décrivent de façon variable la nature des interactions avec les « autochtones », probablement toungouses. Concernant les voies de pénétration envisagées vers la Yakoutie, les recherches s’appuient sur la connaissance des modes de transport de ces populations nomades, des données géographiques et les récits des voyageurs en Sibérie. L’ensemble de ces éléments permet alors d’établir des scénarios de peuplement que l’on peut tester à la lumière des données de la génétique.

23S’il n’existe donc pas véritablement de consensus quant aux critères qui définissent la « population » en anthropologie, la raison principale en est sans doute que la démarche scientifique consiste à définir l’« objet » en cohérence avec la problématique. C’est le terrain et la population qui conditionnent en premier lieu l’information recueillie et donc les problématiques susceptibles d’être abordées.

La connaissance du terrain

24Déjà en 1981, Jacques Gomila soulignait toute la nécessité de procéder, dans le champ de l’anthropologie génétique, à une étude de terrain pour saisir le sens de la population étudiée et soulignait l’immersion comme une condition nécessaire à la compréhension de la structure de la population. Dans le cas des populations sibériennes, les études de terrain ont 1) permis de recueillir des données absentes des archives russes 2) de définir des populations en différentes régions permettant de répondre à des problématiques particulières.

25L’expédition à Tchyappara en Yakoutie centrale a permis de saisir que les Yakoutes de cette région s’identifient non pas à un village mais à un alas, lieu où leurs ancêtres amenaient leur bétail paître au cours de l’été. L’alas paraît dans ce cas plus approprié pour définir l’unité de lieu pour ces populations nomades que le village. Dans la région de la Viloui, l’influence du régime soviétique sur les mouvements de populations a pu être mise en évidence. Les lieux étudiés étaient parfois des regroupements de village, où de kholkhozes/sovkhozes. Il était dès lors difficile de définir finement le périmètre de la population. Dans le nord de cette région, les discussions avec les anciens ont permis de savoir que certains qui se déclaraient autrefois Yakoutes se considèrent aujourd’hui Evenk. En effet, les avantages accordés pour la défense des minorités ont incité certaines régions à revendiquer leur composante autochtone. Par ailleurs, si les Yakoutes ont pu parler des alas, aucun n’a mentionné de nom de tribu ou de clans. À l’inverse, les Bouriates interviewés connaissaient leurs clans ainsi que ceux de leur femme et de leur lignée paternelle sur plusieurs générations et ce bien que ces données ne figurent sur aucun registre officiel depuis longtemps. Une recherche sur les généalogies mythiques a montré que leurs déclarations étaient cohérentes avec les traditions orales anciennes. Dès lors il est possible de s’interroger sur l’impact de ces différents niveaux de structuration sur l’évolution du pool génique de la population.

PERSPECTIVES

26Pour rester à un niveau international, les études dans le domaine de l’anthropologie génétique nécessitent un fort investissement financier.

27D’une part, ces recherches nécessitent un travail de terrain détaillé pour définir l’échantillon qui réponde le mieux possible aux objectifs de l’enquête. Ce qui implique un temps de terrain long, ainsi qu’un investissement humain et financier conséquent dans la mise en place de relations internationales.

28D’autre part, les analyses moléculaires reposent sur de grands jeux de données et la production de ces données coûte cher. À titre indicatif : le prix unitaire d’une séquence est de 6 €, une bonne étude nécessite environ 10 séquences par individu pour environ 500-1 000 individus. Soit environ 60 000 € pour un projet.