1Depuis le début du XX^e siècle, la relation génotype*/phénotype* est au cœur de nombreux débats et questions. Le génome d’un individu est l’ensemble du matériel génétique abrité par chacune de ces cellules, toutes les cellules ayant le même génome. Le phénotype est, quant à lui, l’ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères peuvent être morphologiques, physiologiques, moléculaires, comportementaux… Aujourd’hui, l’étude de la relation entre ces deux entités revient sur le devant de la scène, grâce à des approches plus fines de l’évolution de la structure et du fonctionnement des génomes, via l’acquisition d’un grand nombre de données sur le génome et sa lecture.

2Ces études montrent que l’environnement est un facteur important dans cette relation. Ce terme d’« environnement » est à prendre au sens large. Il comprend aussi bien l’environnement abiotique (température, humidité…), que biotique, c’est-à-dire les interactions entre espèces au sein d’un écosystème, pouvant être de type proie-prédateur ou génomique. Les interactions sont dites « génomiques », lorsque du matériel génétique passe d’une espèce à une autre (transfert horizontal) ou lorsque deux génomes appartenant à deux espèces différentes fusionnent.

3Depuis Ronald Alylmer Fisher (1918), il est admis que le phénotype est une lecture du génotype dans un environnement donné. En d’autres termes, un même génotype dans des environnements différents peut conduire à des phénotypes différents, c’est la « norme de réaction ». Si, au moment de l’énoncé de cette première relation entre le génotype et le phénotype, les mécanismes moléculaires étaient inconnus, les résultats des dernières décennies nous permettent d’en avoir une vision plus précise, même si elle est loin d’être parfaite.

Impacts des phénomènes épigénétiques

4Parmi les mécanismes moléculaires en jeu, les phénomènes épigénétiques retiennent tout particulièrement notre attention, tout en proposant une nouvelle approche de cette question. Plusieurs définitions de ces phénomènes existent et, dans l’ensemble, elles peuvent se résumer de la manière suivante : un même génome peut être lu de façons différentes et conduire à des phénotypes différents. Dès le début du XX^e siècle, Thomas Hunt Morgan, qui a démontré que l’hérédité était portée par les chromosomes, se posait la question de l’existence de différents types cellulaires au sein d’un organisme, alors que toutes les cellules ont le même génome. Derrière cet énoncé se cachent des mécanismes très variés, parmi lesquels la régulation de l’expression des gènes en fonction de la position des cellules dans le corps à un instant donné. Ainsi, une cellule de peau et une cellule nerveuse contiennent la même information génétique, mais cette information n’est pas lue de la même façon. De même, chez les abeilles, l’appartenance à une caste dépend de caractéristiques épigénétiques, et le passage d’une caste à une autre, par exemple de butineuse à nourricière, s’accompagne de modifications épigénétiques, et donc de lecture d’un même génome. Autre exemple, les robes de deux vaches clonées ne présentent pas exactement les mêmes taches.

5Si la compréhension des mécanismes qui permettent l’émergence et le fonctionnement d’un individu est importante, la dimension évolutive de ces phénomènes ne l’est pas moins. En effet, si des modifications épigénétiques induites au cours du développement d’un individu sont transmissibles d’une cellule mère aux cellules filles, des modifications induites au cours de la vie d’un individu peuvent également être transmises à la génération suivante. Conrad Hal Waddington avait déjà compris cette dimension évolutive dans les années 1950, mais cette vision est à nouveau d’actualité, grâce à la compréhension des mécanismes moléculaires et à la mise en évidence d’un nombre sans cesse croissant d’exemples de transmissions héréditaires de nature épigénétique. Par exemple, chez la souris, un régime alimentaire peut induire une obésité sur plusieurs générations. Chez les drosophiles, la pigmentation des yeux peut également être modifiée sur plusieurs générations par des phénomènes épigénétiques. Un dernier cas suggère que, chez l’espèce humaine, une période de famine subie par une génération pourrait avoir des effets (risque moindre de développer des maladies cardio-vasculaires) sur au moins deux générations, alors que les petits-enfants n’ont jamais connu de famine.

6Dès lors que les cellules de la lignée germinale (les cellules sexuelles) sont touchées par des modifications épigénétiques, des transmissions sur une, voire plusieurs générations, sont envisageables, même si elles ne sont pas systématiques. Sur le court terme, ces phénomènes peuvent permettre une adaptation rapide des individus à de brusques changements de l’environnement, sans modification de leur patrimoine génétique. Sur le long terme, si les changements environnementaux perdurent pendant plusieurs générations, la transmission entre générations de ces modifications épigénétiques est un avantage. Bien évidemment, les modifications épigénétiques induites ne sont pas toutes adaptatives. Ainsi, des expériences récentes chez la crucifère Arabidopsis thaliana montrent que des modifications induites à une génération donnée peuvent perdurer sur plusieurs générations et être sélectionnées. Il s’agit donc bien d’un processus darwinien.

Vers une remise en cause du « tout génétique » ?

7Ces travaux, brièvement présentés, peuvent sembler remettre en cause le paradigme* du « tout génétique ». Si les effets de l’environnement via ses interactions avec le génotype et la modification des interactions entre les gènes sont actuellement mieux intégrés dans notre vision de la relation entre génotype et phénotype, ceci ne doit pas non plus masquer l’existence de la dimension génétique des phénomènes épigénétiques. Ainsi, de nombreux gènes ou séquences sont impliqués dans les modifications des marques épigénétiques des génomes. Cependant, les phénomènes épigénétiques ne doivent pas faire oublier l’existence de la base génétique des phénotypes. L’un des défis des années à venir sera vraisemblablement d’estimer la part relative des facteurs génétiques et épigénétiques dans l’expression des phénotypes. Ce travail de recherche a également pour enjeu de parvenir à répondre à des questions sociétales. En effet, les travaux sur ces phénomènes ne se limitent pas à des recherches fondamentales, mais concernent la santé, l’évolution et l’écologie. Cela permettra de mieux comprendre comment des adaptations de populations et d’espèces se font dans un contexte de changement global, où des variations des facteurs abiotiques (cf. I.11) sont responsables de perturbations dans la distribution des espèces, induisant de profondes modifications des écosystèmes.