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Invariants et variabilités dans les sciences cognitives

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Jacques Lautrey
, 
Bernard Mazoyer
, 
Paul Van Geert

Première partie: Génétique et neurosciences

Invariants et variants génétiques : les apports de la génomique dans l'étude des processus cognitifs

Pierre L. Roubertoux et Michèle Carlier

Texte intégral

1À première vue, les termes variant et invariant appliqués à la génétique renvoient respectivement aux différences entre individus d'une même espèce et aux caractéristiques de l'espèce. Du point de vue de la psychologie différentielle, ceci revient à considérer l'invariant comme reflétant la structure génétique de l'espèce et les variants comme des variations imposées par le hasard ou la sélection. Les progrès récents de la génomique (science du génome) ainsi que la démonstration de ses implications dans le fonctionnement cognitif ont montré que ces catégorisations étaient loin d'être aussi tranchées.

Le paradoxe

  • 1 Allèle : forme différente que peut prendre un même gène. Chaque chromosome porte une forme allèle. (...)

2On ne peut nier l'implication des gènes dans les processus cognitifs si on se réfère au simple bon sens. Toutes les cellules d'un organisme portent les mêmes gènes. Si on admet que les dysfonctionnements ou même des fonctionnements différents du système hépatique dépendent des formes allèles1 portées par les gènes, pourquoi ne l'admettrait-on pas du fonctionnement des cellules du cerveau ? Les comportements ne résultant que d'une émergence fonctionnelle du système nerveux, les gènes qui modulent le fonctionnement du cerveau modulent aussi les comportements. D'un point de vue moins trivial, les expériences menées sur l'animal depuis cinquante ans, utilisant les techniques les plus anciennes (sélections directionnelles sur les rongeurs, études de mutations spontanées) ou des techniques de génétique moléculaire (criblage du génome, invalidation ou ajout de gène - voir plus loin), contribuent toutes à démontrer l'implication de gènes dans les comportements les plus variés et dans leurs corrélats neurobiologiques. Dans notre espèce, les techniques anciennes d'analyses familiales, de situations gémellaires, d'adoptions, confortent, à n'en pas douter, l'hypothèse de l'intervention du patrimoine génétique dans des comportements et, en particulier, dans les processus cognitifs. Des approches plus fines ont contribué à décrire l'origine moléculaire des traitements d'informations sensorielles, mais aussi de processus cognitifs plus complexes. La recherche du pourcentage de variance imputable aux gènes ou à l'environnement, la question de savoir ce qui de l'hérédité ou du milieu l'emporte dans la mise en place ou l'exécution des comportements ne méritent pas autre chose que les oubliettes de la science. Peu importe la part de variance expliquée par un gène, l'enjeu est d'identifier ce gène et de reconnaître les voies moléculaires et physiologiques par lesquelles il atteint le comportement.

3Il y a un quart de siècle, lorsque nous écrivions Génétique et comportements (Roubertoux & Carlier, 1976), la difficulté majeure résidait dans le fait d'identifier des gènes impliqués dans le comportement. De nos jours, la difficulté tient à ce que pour un même comportement, il y a pléthore de gènes. On en a rapporté plus de quatorze liés à l'initiation d'attaques entre mâles chez la souris, sans compter ceux qu'on est en train de découvrir par des méthodes de criblage du génome (Roubertoux et al., 1998). En fait, le concept d'agression, même réduit à celui d'initiation d'attaques à l'endroit d'un mâle conspécifique, recouvre des séquences comportementales qui ne sont pas corrélées et qui, de surcroît, ne mettent pas en oeuvre les mêmes processus biologiques. De plus, des séquences comportementales en apparence semblables, mesurées dans différentes situations ne sont pas corrélées (Roubertoux et al., 1999) et leurs substrats biochimiques ne sont plus les mêmes selon la situation. Si des traits décrivant l'agression sont indépendants et si leurs substrats biologiques varient, cela signifie qu'ils correspondent à des comportements différents et que les gènes qui leurs sont liés diffèrent. De sorte que, si on multiplie le nombre de gènes probablement liés à l'agression par le nombre de catégories décrivant ce comportement, on parvient à un nombre de gènes fort élevé. Il en va de même des conduites d'apprentissage dont on sait que les traits qui les mesurent sont faiblement ou pas corrélés. Il en résulte donc une multiplicité de comportements dont chacun serait lié à un vaste ensemble de gènes. Or, en février 2001, deux équipes (Lander et al., 2001 ; Venter et al., 2001) publiant les résultats du premier séquençage du génome humain aboutissent à des estimations convergentes du nombre de gènes portés par le génome humain : un maximum de 40000 gènes. Parmi ces 40000 gènes, présents dans chacune des cellules de l'organisme, 20 % s'expriment dans le cerveau, soit 8000. Ce qui est peu, compte tenu de la complexité de la mécanique du cerveau. On voit mal qu'il reste assez de place dans le génome pour les gènes liés à chaque comportement. Le nombre de gènes impliqué dans le fonctionnement cérébral d'un adulte est encore plus réduit si on tient compte de ce que l'expression de la plupart des gènes étant temporaire, certains d'entre eux voient leur expression limitée à l'initiation d'une cascade d'événements moléculaires et restent silencieux toute la vie de l'organisme, à l'exception d'un moment lors du développement. Cette donnée devrait conduire à réduire de moitié le nombre de gènes qui, s'exprimant dans le cerveau, serait impliqué dans la gestion de nos conduites. La place qui leur reste est donc mince et fort disputée puisque près de 1 000 gènes codent pour les récepteurs olfactifs, 1 500 pour les autres sensibilités chimiques, une centaine pour les sensibilités auditives, autant pour les sensibilités tactiles. Que reste-t-il pour les gènes impliqués dans le traitement de l'information, pour ne pas parler de la motricité, des troubles psychiatriques ou de l'agression, et pour ne parler que de traits dans lesquels l'implication génomique est indiscutable. Comment résoudre ce paradoxe ? Comment concilier l'implication du génome dans des comportements avec le fait que notre génome ne contienne pas assez de gènes pour gouverner ces comportements ?

Identification de gènes liés à des processus cognitifs

4Il existe assez de scepticisme, en France, quant à l'implication des génotypes dans les fonctions nerveuses supérieures, telles que les fonctions cognitives, pour qu'on éprouve la nécessité de rappeler quelques-uns des résultats marquants.

5Tout au long du XXe siècle, la quasi-totalité des travaux cherchant à relier les gènes aux processus cognitifs a utilisé les méthodes des jumeaux et des adoptions ainsi que la méthode des pedigrees étendus (ou la méthode des familles étendues). Dans cette dernière, on étudie non seulement les paires de jumeaux mais également leurs apparentés des premier et second degrés. Si les méthodes de la génétique quantitative ont connu des raffinements permanents (Neale & Cardon, 1992), leurs limites sont toujours les mêmes, puisque les résultats dépendent du nombre de variables latentes introduites dans les équations. L'article de Devlin et al. (1997) illustre bien ce dernier point. Ces auteurs introduisent une variable latente d'environnement utérin, ignorée, voire niée jusqu'alors, dans un modèle d'analyse des différences individuelles dans le quotient intellectuel. Ils révèlent alors pour la première fois qu'une part de variance non négligeable (10 à 20 %) est imputable à l'environnement prénatal, ce qui diminue d'autant la part de variance due aux facteurs génétiques, et donc l'héritabilité. Plus important encore, ces modèles ne permettent pas d'identifier les gènes et donc de passer à la compréhension des mécanismes. À l'ère de la génétique moléculaire, on devrait voir disparaître ce type d'approche. Toutefois, compte tenu du nombre de travaux utilisant ces méthodes, « la queue de la comète » de la biométrie génétique va probablement mettre du temps avant de disparaître du « firmament » de la science.

6Le renouveau est venu des avancées de la génétique moléculaire et deux approches sont envisageables.

7Dans la première, on applique à la cognition les méthodes de recherche de la génétique des traits complexes qui consistent à cribler l'ensemble du génome puis à rechercher les liaisons entre des marqueurs génétiques et des variables cognitives (Roubertoux, 2001 ; Roubertoux & Le Roy, 2001). À notre connaissance, le seul projet portant sur l'intelligence, au sens global du terme, a abouti à des résultats négatifs : aucune zone du génome n'apparaît liée à des différences entre personnes dotées de haut et bas Quotient Intellectuel (Plomin et al., 2001).

8La seconde approche est, selon nous, la voie royale pour établir un lien entre la structure fine du gène et les processus cognitifs, tout en identifiant les voies physiologiques correspondantes. Elle réside dans l'analyse de patients présentant des anomalies génétiques identifiées. Les troubles cognitifs spécifiques au syndrome de l'X fragile et au syndrome de Williams liés à des anomalies connues de séquences d'ADN permettent d'illustrer cette démarche (Carlier & Doyen, sous presse).

Le syndrome de l'X fragile

  • 2 Stéréotypies : répétitions multiples de mêmes gestes ; écholalie : répétitions de mots ou sons « c (...)

9Il existe une littérature abondante sur le syndrome de l'X fragile. On donne ici un aperçu de l'état de la connaissance sur ce sujet (voir par exemple Kaufmann & Reiss, 1999 ; Margolis et al., 1999). Ce syndrome touche environ 1/4000 hommes et 1/6000 femmes. Il résulte d'une mutation d'un seul gène, le gène FRM1 (pour Fragile X mental retardation). La mutation est une expansion d'une répétition d'un triplet CGG (cytosine, guanine, guanine). Cette séquence comporte normalement 6 à 50 répétitions, la valeur la plus fréquente étant 30. La mutation correspond à un allongement de la séquence, au moins égale à 200 répétitions. Dans ce cas le gène FRM1 ne s'exprime pas et la protéine n'est pas produite. La prémutation est caractérisée par la présence de 50 à 200 répétitions ; la transcription du gène se fait normalement. La prémutation se retrouve chez les hommes comme chez les femmes mais, lorsqu'elle est transmise par la femme, elle peut se modifier et, dans ce cas, le fragment répétitif s'allonge, pouvant passer à l'état de mutation, le descendant présentant, alors, le phénotype X fragile. Le gène s'exprime dans le cerveau et, en particulier dans l'hippocampe (région particulièrement importante pour la mémorisation), et cela, dès la période foetale. On a décrit des anomalies du système nerveux central touchant certaines régions (vermis cérébelleux postérieur réduit ; hippocampe, noyau caudé et ventricules latéraux plus larges). On a rapporté un phénotype psychologique particulier chez les hommes, caractérisé, dans la quasi-totalité des cas, par un retard intellectuel, une hyperactivité, des difficultés d'attention, un retard du langage et des traits autistiques (stéréotypies, anomalies de la communication incluant l'écholalie2). Les études récentes permettent d'affiner la description. Ainsi le déficit de la mémoire à court terme n'est pas général mais touche le matériel visuel abstrait. En utilisant des tâches variées évaluant les processus attentionnels et de planification on a pu déduire que les patients présentaient des troubles caractéristiques d'un dysfonctionnement des lobes frontaux. Chez les femmes, la situation est plus complexe. Elle se traduit par une plus grande variabilité du niveau intellectuel : 53 % seulement des femmes porteuses de la mutation présenteraient le déficit intellectuel. Pour rendre compte de ce fait, il faut rappeler que l'un des X de la femme est inactivé. Chez certaines femmes porteuses, l'X muté peut donc être inactivé. En outre, la complexité de la relation génotype-phénotype est augmentée par le fait que l'X muté peut être inactivé dans certaines cellules alors que dans d'autres cellules l'inactivation de l'X porte sur l'X où le gène est non muté. On a pu ainsi observer des corrélations significatives et relativement élevées entre, d'une part, la taille de la répétition, le niveau d'expression du gène dans les cellules, le pourcentage estimé de cellules exprimant la mutation et, d'autre part, le phénotype comportemental. De plus, on a pu définir, pour les femmes atteintes, un profil cognitif caractérisé par des difficultés dans les secteurs visuo/spatial ou attentionnel et aussi dans la résolution de problème et l'apprentissage des mathématiques (Mazzocco, 2000 ; Mazzocco & Reiss, 1999). Ce profil apparaîtrait même lorsque les femmes ne présentent pas de déficit intellectuel (Ql > 70).

10Bien que ce syndrome offre un moyen exceptionnel pour comprendre la réalisation du phénotype comportemental d'une mutation en fonction du niveau d'expression de la protéine dans le système nerveux central, les voies physiopathologiques entre la protéine exprimée et le fonctionnement neuronal, puis entre les altérations de ce dernier et le comportement, restent à découvrir.

Le syndrome de Williams

  • 3 Perte d'une partie d'un chromosome.

11Il associe une dysmorphie du visage ou de la tête (entre autres : grand front, nez plat, lèvres épaisses, sourcils « à la diable », microcéphalie) et des anomalies du développement (petite taille à l'âge adulte, déficience intellectuelle fréquente). Dans 99 % des cas, on a rapporté une micro délétion3 au niveau du chromosome 7 en région 7q11.23. Cette micro délétion, longue d'environ 1,5Mb, comprend au moins 16 gènes connus dont élastin [ELN] (Cairo et al., 2001). Le phénotype psychologique (Morris & Mervis, 2000 ; Mervis & Klein-Tasman, 2000) se caractérise par un niveau intellectuel moyen, situé entre 55 et 62, assorti d'une variabilité importante. Le plus intéressant réside dans le profil cognitif qui ne présente pas d'atteinte générale du fonctionnement intellectuel : bonne mémoire à court terme (évaluée par l'empan de la mémoire de chiffres qui, une fois présentés, doivent être répétés soit à l'endroit, soit à l'envers), et un niveau de langage satisfaisant compte tenu du niveau général, quoique présentant certaines particularités (Karmiloff-Smith, et al., 1998). En revanche, on relève un score très bas dans les épreuves de construction visuo-spatiale.

12Les caractéristiques qui ont trait à l'affectivité et à l'humeur sont elles-mêmes particulières. Les personnes ayant un syndrome de Williams sont décrites comme hautement sociables, empathiques, ouvertement amicales, facilement abordables et « délicieuses ». Toutefois, une analyse fine révèle un niveau d'anxiété plus élevé, une hyperactivité et des difficultés d'attention plus importantes que dans d'autres retards mentaux (Mervis & Klein-Tasman, 2000). Il reste à comprendre comment on passe de la délétion au phénotype comportemental. Si on dénombre 16 gènes dans cette zone, comme le confirme le site http ://orphanet.infobiogen.fr, d'autres gènes peuvent s'ajouter à cette liste au moment où ce texte sortira. Pour la majorité de ces gènes, leur relation avec le phénotype du syndrome de Williams reste à découvrir. On sait que certains de ces gènes s'expriment dans les neurones, d'autres pas (Cairo et al., 2001). Un de ces gènes semblerait jouer un rôle particulier dans les tâches de constructions visuo/spatiales. Il s'agit de LIMK1 (Frangiskakis et al., 1996) mais une liaison causale directe entre ce gène et le phénotype cognitif semble prématurée d'après des résultats plus récents (Donnai & Karmiloff-Smith, 2000).

13Ces données sont encourageantes par les informations qu'elles apportent sur la contribution de certains gènes aux différences individuelles en matière de cognition. Elles contribuent, en parallèle, à un affinement conceptuel qui bénéficie aux travaux généraux sur le fonctionnement cognitif. Toutefois, cet affinement, qui aboutit à relier des séquences comportementales de plus en plus fines à des mécanismes génétiques différents, ramène au paradoxe par quoi nous introduisions ce chapitre.

Les structures génétiques associées aux comportements : la résolution d'un paradoxe

14Notre thèse conduit à rechercher la résolution du paradoxe dans la structure même des comportements et dans les mécanismes de régulation des gènes.

Polyvalence des bases biologiques des comportements

15Chez les différentes espèces, dans le domaine de la cognition, la liaison de gènes, parfois identifiés, avec des séquences comportementales de plus en plus spécifiques s'impose comme le résultat marquant des cinq dernières années. Toutefois, certaines de ces séquences comportementales soutiennent des corrélations soit avec d'autres séquences comportementales - et l'association observée demeure inattendue-, soit avec des niveaux d'organisation biologique, tout aussi surprenants. Cela suggérerait que des comportements différents aient en commun, sinon la totalité, du moins certains des processus physiologiques qui les sous-tendent. Les classifications introduites dans la description des comportements, qui ne font souvent que refléter des découpages génériques issus des habitudes langagières, ne considèrent pas les mécanismes biologiques; les prendre en compte aboutirait à une taxinomie des comportements qui serait autre. Les résultats de la génétique moléculaire confirment ce point de vue. On prendra deux exemples : 1) La localisation, par criblage exhaustif du génome, de gènes liés au développement a montré que la prise de poids, la réponse de redressement et le décollement des paupières partageaient une région chromosomique commune chez la souris (Le Roy et al., 1999). Or cette région inclut le gène d'un facteur de croissance dont des travaux de pharmacologie ont montré que les produits modulaient, précisément, ces traits. Certes, le pourcentage de variance auquel ce gène contribue reste faible pour chacun des trois traits. Cela signifie que bien d'autres mécanismes contribuent à ces traits mais que celui ciblé par la localisation leur est commun. 2) Une méta-analyse des gènes liés aux schizophrénies et aux troubles maniacodépressifs amène à reconsidérer les travaux qui les classaient dans des catégories nosographiques différentes. En effet, ces deux troubles sont liés à plusieurs gènes qui sont portés, pour certains, par des régions chromosomiques différentes mais aussi, pour d'autres, par les mêmes régions chromosomiques (Berrettini, 2000 ; Evans et al., 2001 ; Roubertoux & Le Roy, 2001), ce qui suggère des mécanismes génétiques et peut-être des voies physiopathologiques en partie communs. Schizophrénies et troubles maniaco-dépressifs seraient dus à des dysfonctionnements génétiques communs, d'autres dysfonctionnements étant plus spécifiques à chacun. C'est sur l'émergence comportementale de cette spécificité qu'auraient pu se fonder les distinctions ayant donné lieu aux classifications sur quoi s'appuie la clinique psychiatrique.

16Une nouvelle classification des comportements, prenant en considération le substrat biologique, mènerait certainement à une taxinomie des comportements différente de celle que nous connaissons et qui aboutirait à des recouvrements partiels traduisant l'émergence de bases génétiques, biochimiques, neurochimiques communes à des traits initialement considérés comme indépendants.

17Ce nouvel agencement revient à réduire la diversité des corrélats biologiques des comportements et donne à penser que la mise en place et la gestion génétique de ces derniers requièrent moins de gènes. Deux propriétés de la régulation des gènes, la pléiotropie et l'épistasie, contribueraient à réduire encore le nombre de gènes utiles à l'expression des comportements.

La pléiotropie

  • 4 Phénylcétonurie : maladie génétique due à un seul gène dont le dépistage à la naissance est obliga (...)

18Elle se définit par le fait que le produit primaire d'un gène conduit à des phénotypes variés, ceci tenant à ce que le produit d'un même gène a des effets différents selon les cellules où il s'exprime. Ainsi, la mutation donnant lieu à la phénylcétonurie4 chez l'humain, se traduit par des albinismes, des troubles du fonctionnement cérébral (retard mental et épilepsie) et du développement de la stature.

19La mise en œuvre des techniques d'invalidations de gènes montre que, pour chaque gène invalidé, on aboutit à des phénotypes multiples. Que se passe-t-il alors ? L'invalidation induit une absence totale du produit pour lequel code le gène. De ce fait, le produit du gène est absent non seulement dans le cerveau mais aussi dans la totalité de l'organisme et cela, depuis la conception. Dans chaque cellule où la présence de ce produit est requis, pour assurer un bon fonctionnement de l'organe, ce déficit spécifique induit des troubles. Compte tenu de la diversité de leurs structures et de leurs fonctions, les structures cérébrales se comportent comme des organes différents à l'égard de l'expression des gènes. De ce fait, une forme allele variante entraîne un dysfonctionnement dans les neurones où s'exprime le gène. Si ces neurones se situent dans une structure impliquée dans un comportement, le comportement s'en trouvera modulé. Sous l'éclairage conjoint de la génétique et des neurosciences, certaines associations entre comportements n'ont rien, alors, de surprenant. Un travail récent illustre le fait qu'un même gène puisse être impliqué dans plusieurs séquences comportementales qui étaient indépendantes lorsqu'on ne les voyait que d'un point de vue phénoménologique. Des souris rendues déficientes en dopamine, par invalidation, sont, en particulier, moins actives, ingèrent moins d'aliments et leurs conduites pré-maternelles sont désorganisées. La récupération des comportements dépend de la structure cérébrale dans laquelle on restaure la dopamine. Si cette dernière est restaurée dans une certaine partie du cerveau (la partie postérieure du putamen), on observe une reprise de nourriture et de la construction du nid. Si la restauration de la dopamine se fait dans une autre partie (le noyau accumbens), il en résulte une activité normale pour l'ensemble des comportements qui étaient touchés par l'invalidation (Szczypka et al., 2001). La protéomique qui identifie les produits des gènes ouvrira la voie à la connaissance des fonctions de ces gènes. Déjà, pour quelques gènes, on les entrevoit. Ici, et cette fois, au niveau de fonctionnement de la cellule, la polyvalence du gène s'affirme comme un résultat majeur.

20Au terme de ces observations, la notion de pléiotropie conduit à reconsidérer la relation entre gène et phénotype et va, pour cela, dans le sens d'une résolution du paradoxe, réunissant le fait que les gènes soient impliqués dans les comportements et qu'il n'existe pas assez de gènes pour régir la totalité de ces mêmes comportements. Si une même séquence d'ADN a des fonctions multiples, le nombre de gènes requis pour la mise en place et l'exécution de phénotypes est moindre.

L'épistasie

  • 5 Endoderme : feuillet interne de la membrane primitive de l'embryon qui donnera naissance, entre au (...)
  • 6 Kaïnate : neuromédiateur ; la synapse : point de jonction entre deux neurones ; systèmes sérotonin (...)

21Le terme désigne les interactions entre gènes, plus exactement, l'épistasie se réfère à ce que l'expression d'un gène est modulée par l'expression d'autres gènes. L'épistasie résulte d'effets de cascade : un gène intervient comme facteur de transcription, favorisant l'expression d'autres gènes, à un moment précis du développement. Ainsi, le gène Otx2 impliqué dans la spécification et la migration de cellules de l'endoderme5 le fait en déterminant la différence entre la moelle épinière et le cerveau et entre les cerveaux antérieur et postérieur. Ces opérations se font selon un système de modulation et d'activation de gènes cibles. On estime à plus de 1 000 les gènes ciblés par Otx2 et ces gènes cibles interagissent entre eux et, de surcroît, Otx2 corégule d'autres gènes ayant les mêmes fonctions (Boncinelli & Morgan, 2001). Les effets en cascades de produits de gènes constituent un chapitre récent de la neurochimie. On a longtemps considéré que les différents systèmes de neuromédiation exerçaient leurs effets en parallèle, et indépendamment. Il n'en est rien. Différents neuromédiateurs, leurs précurseurs ou leurs métabolites, interagissent avec d'autres neuromédiateurs. Par exemple, le récepteur au kaïnate favorise le fonctionnement de la synapse GABAergique et l'invalidation d'une sous-unité du récepteur NMDA entraîne l'hyperfonctionnement des systèmes sérotoninergiques et dopaminergiques6 Une bonne illustration de ce système de cascades neurochimiques est donnée par nos travaux sur la stéroïde sulfatase et l'agression chez la souris. Suivant qu'ils sont sulfatés ou non, les stéroïdes exercent des actions facilitatrices ou inhibitrices sur le fonctionnement des récepteurs GABA, NMDA, à sérotonine ou aux opiacés (Le Roy et al., 1998). La possibilité offerte par la technique des « puces d'ADN » permet à présent d'analyser simultanément l'expression de plusieurs centaines de gènes.

22L'implication pour notre sujet est directe. Le nombre de gènes liés à un trait est élevé, comme le montrent nos travaux sur l'agression (Roubertoux et al., 1998), sur le développement sensoriel (Le Roy et al., 1999) ou sur d'autres traits comportementaux (Roubertoux & Williams, 2001), et le nombre de gènes disponibles sur le génome est limité. Les interactions entre gènes définissent des profils d'expression extrêmement différenciés, à partir d'un même ensemble de formes allèles dont le nombre est élevé. Il suffit que le gène régulateur possède la forme a pour que le profil d'expression se distingue de celui lié à la forme allele A. On peut donc résumer ainsi les arguments présentés dans cette section. Les substrats physiologiques des comportements se recouvrent en partie, les comportements ont donc des bases partiellement communes, ce qui en réduit le nombre. Ces bases sont régulées par des gènes, mais, par pléiotropie, un même gène intervient dans plusieurs de ces bases. Un même gène peut donc contribuer à réguler tout ou partie des bases physiologiques de deux comportements, voire plus. Si on tient compte de l'épistasie, l'expression de ce gène se trouve changée. Il suffit donc d'un nombre restreint de gènes pour gérer un vaste ensemble de phénotypes.

Invariance et variants

  • 7 Génotoype : ensemble des gènes dont est porteur un individu.

23D'un point de vue génétique, l'espèce a été longtemps considérée comme un invariant défini par son génome. On a pu voir que les homologies de structure ou de fonction des gènes, d'une part, et la conservation de groupes de gènes de même fonction d'une espèce à l'autre, d'autre part, constituaient des invariants inter-espèces, qui forment le squelette génétique de l'ordre, voire même du genre animal. Au plan de l'espèce, le génome, c'est-à-dire l'agencement de gènes de mêmes fonctions, constitue une première catégorie d'invariants dont on peut penser qu'il définit une autre catégorie d'invariants : les bases physiologiques communes à plusieurs comportements et les articulations entre ces bases. Les modes de fonctionnement de ces structures dépendent des génotypes7 individuels dont les formes alleles créent des modes de fonctionnement qui seraient, du fait de la pléiotropie et de l'épistasie, quasi infinis si les contraintes de l'adaptation ne venaient les limiter.

24Ce travail a été réalisé avec l'aide du CNRS (INPC, CNRS, Marseille), de PsyCLÉ de l'Université de Provence, de l'action « École et Sciences Cognitives » du ministère de la Recherche, et de la Fondation Jérôme Lejeune.

Bibliographie

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Notes

1 Allèle : forme différente que peut prendre un même gène. Chaque chromosome porte une forme allèle. Le nombre d'allèles pour un même gène est extrêmement varié. Pour qu'il y ait variabilité génétique, il faut qu'il y ait au moins deux formes allèles.

2 Stéréotypies : répétitions multiples de mêmes gestes ; écholalie : répétitions de mots ou sons « comme en écho ».

3 Perte d'une partie d'un chromosome.

4 Phénylcétonurie : maladie génétique due à un seul gène dont le dépistage à la naissance est obligatoire en France.

5 Endoderme : feuillet interne de la membrane primitive de l'embryon qui donnera naissance, entre autre, aux cellules du système nerveux central.

6 Kaïnate : neuromédiateur ; la synapse : point de jonction entre deux neurones ; systèmes sérotoninergiques et dopaminergiques : systèmes impliquant deux neuromédiateurs, la sérotonine et la dopamine.

7 Génotoype : ensemble des gènes dont est porteur un individu.

Auteurs

Pierre Roubertoux est professeur de génétique et de neurosciences à l'Université d'Orléans et chercheur à l'INPC-CNRS, Marseille

Michèle Carlier est professeure de psychologie à l'Université de Provence, centre de recherche PsyCLÉ (Psychologie de la Connaissance, du Langage et de l'Émotion)

© Éditions de la Maison des sciences de l’homme, 2002

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